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研究报告

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溶血-尿毒症性综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、溶血-尿毒症性综合征概述

1.定义与分类

溶血-尿毒症性综合征（HUS）是一种以急性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的罕见疾病。根据病因和发病机制，HUS可分为多种类型，其中以感染性HUS（iHUS）和非感染性HUS（nHUS）最为常见。感染性HUS主要由大肠杆菌O157:H7等细菌感染引起，占HUS病例的70%以上。非感染性HUS则包括遗传性HUS、药物性HUS和免疫性HUS等，其中遗传性HUS占非感染性HUS病例的50%左右。

遗传性HUS主要由基因突变导致，最常见的突变基因是补体调节蛋白基因（如C3、C5、C6、C9等）。这些基因突变会导致补体系统的异常激活，进而引发溶血、血小板减少和肾脏损伤。据统计，遗传性HUS的发病率为1/10万至1/20万，患者通常在儿童期发病，且女性患者多于男性。例如，某地区在过去的5年中，共发现了10例遗传性HUS患者，其中8例为女性，年龄分布在5至12岁之间。

非感染性HUS的病因复杂，可能与药物、自身免疫性疾病、肿瘤等多种因素有关。药物性HUS常由某些抗生素、非甾体抗炎药等引起，其发病机制可能与药物诱导的补体激活有关。免疫性HUS则可能与自身免疫性疾病导致的补体异常活化有关。例如，某患者因长期服用非甾体抗炎药而出现急性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭，经检查确诊为药物性HUS。该患者经过停药、血浆置换等治疗后，症状得到明显改善。

综上所述，HUS的分类和病因分析对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。了解不同类型HUS的发病机制和特点，有助于临床医生制定个体化的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。

2.发病机制

溶血-尿毒症性综合征（HUS）的发病机制复杂，涉及多种病理生理过程。以下是对HUS发病机制的详细阐述：

(1)补体系统的异常活化是HUS发病的核心机制。在正常情况下，补体系统在机体防御感染和清除病原体中发挥重要作用。然而，在HUS患者中，补体系统的活化失控，导致大量补体成分被消耗，形成膜攻击复合物（MAC），从而破坏红细胞和血小板。这种异常活化可能由多种因素触发，包括细菌感染、药物刺激、自身免疫反应等。例如，大肠杆菌O157:H7感染时，细菌表面的脂多糖（LPS）可以激活补体系统的经典途径，导致补体消耗和MAC的形成。

(2)补体系统的异常活化进一步引发炎症反应。在HUS患者中，活化的补体成分可以激活炎症细胞，如中性粒细胞和单核细胞，释放炎症介质，如肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL）等。这些炎症介质进一步加剧了血管内皮细胞的损伤，导致微血管病性溶血和血小板减少。此外，炎症反应还可能诱导肾脏损伤，导致急性肾衰竭。研究表明，炎症介质的水平与HUS的严重程度和预后密切相关。

(3)在HUS的发病过程中，红细胞和血小板的破坏以及肾脏损伤导致了一系列代谢和电解质紊乱。红细胞破坏释放的自由血红蛋白可被肾脏清除，但过量的自由血红蛋白可能导致肾小管阻塞和损伤。同时，血小板减少可增加出血风险。肾脏损伤则导致尿量减少、氮质血症和电解质失衡。这些代谢和电解质紊乱进一步加重了患者的病情，增加了治疗难度。例如，某患者因HUS出现急性肾衰竭，经血液透析治疗后，尿量逐渐恢复正常，电解质紊乱得到纠正。

3.临床表现

溶血-尿毒症性综合征（HUS）的临床表现多样，主要包括以下几个方面：

(1)患者常出现急性溶血性贫血的症状，表现为乏力、头晕、气短等。由于红细胞破坏，血液中的血红蛋白水平下降，导致组织缺氧。严重者可能出现黄疸，尿液颜色变深，甚至呈酱油色。例如，某患者因HUS出现急性溶血性贫血，表现为乏力、头晕，皮肤和巩膜黄染，尿色深如茶水。

(2)血小板减少是HUS的另一典型表现。患者常出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等症状。由于血小板数量减少，血液凝固功能受损，容易发生出血。此外，部分患者可能出现胃肠道出血，如黑便、呕血等。例如，某患者因HUS出现皮肤瘀斑和鼻出血，经检查确诊为血小板减少。

(3)急性肾衰竭是HUS的严重并发症之一。患者可能出现少尿、无尿、水肿、高血压等症状。肾脏损伤导致体内废物和毒素不能有效排出，引起氮质血症和电解质紊乱。严重者可能出现高钾血症、酸中毒等并发症。例如，某患者因HUS出现急性肾衰竭，表现为少尿、水肿、高血压，经血液透析治疗后症状得到缓解。

二、诊断标准与评估

1.实验室检查

溶血-尿毒症性综合征（HUS）的实验室检查对于诊断、评估病情和指导治疗具有重要意义。以下是对HUS实验室检查的详细描述：

(1)血常规检查是HUS诊断的重要指标。在HUS患者中，红细胞计数通常低于正常范围，血红蛋白水平降低，红细胞压积（HCT）下降。这反映了急性溶