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研究报告

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急性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性红细胞增多症概述

1.急性红细胞增多症的定义与分类

急性红细胞增多症，是指由于各种原因导致红细胞数量异常增多的一种血液系统疾病。其红细胞计数通常超过600×10^9/L，在成人中尤为常见。根据病因和发病机制的不同，急性红细胞增多症可以分为原发性与继发性两大类。原发性急性红细胞增多症（也称为真性红细胞增多症）是一种克隆性骨髓增殖性疾病，其发生可能与骨髓干细胞水平的突变有关，导致骨髓产生过多的红细胞。据临床数据显示，原发性急性红细胞增多症在成年人群中发病率为1/100,000至1/500,000。

继发性急性红细胞增多症则多由其他疾病或生理状态引起，如慢性缺氧状态、肿瘤性疾病、肺部疾病以及某些药物或毒素的作用等。例如，患有慢性阻塞性肺疾病（COPD）的患者，由于长期缺氧，体内会代偿性产生更多的红细胞，从而引起继发性红细胞增多症。据统计，继发性急性红细胞增多症在慢性缺氧状态下的发病率可高达10%-15%。在继发性急性红细胞增多症中，肿瘤性疾病引起的红细胞增多尤为常见，其中尤以肾癌和肺癌最为多见。

急性红细胞增多症的临床表现多样，严重程度不一，可从无症状到症状明显。患者可能会出现乏力、呼吸困难、头痛、视力模糊、皮肤和黏膜发绀等症状。例如，某患者因肺癌引起继发性急性红细胞增多症，初期症状不明显，但随着病情发展，患者逐渐出现气短、乏力，最终导致生活质量严重下降。此外，急性红细胞增多症还可能引发一系列并发症，如血栓形成、心肌梗死、中风等，严重者甚至危及生命。因此，及时准确地诊断和治疗急性红细胞增多症对于改善患者预后至关重要。

2.急性红细胞增多症的病因及发病机制

(1)急性红细胞增多症的病因多样，主要包括原发性因素和继发性因素。原发性因素通常与骨髓干细胞的克隆性增殖有关，这种异常增殖可能导致红细胞生成素（Erythropoietin，EPO）的过度产生。继发性因素则多与机体对缺氧的生理反应相关，如慢性肺部疾病、肾脏疾病、肿瘤等。

(2)在原发性急性红细胞增多症中，骨髓干细胞的基因突变是导致红细胞生成素过度分泌的关键。这些基因突变可能影响EPO受体的表达或EPO的降解，从而使得骨髓对EPO的敏感性增加，导致红细胞生成过多。而在继发性急性红细胞增多症中，机体对缺氧的生理反应是主要原因，缺氧刺激肾脏产生EPO，进而导致红细胞增多。

(3)除了基因突变和缺氧反应，其他因素如炎症、药物、毒素等也可能参与急性红细胞增多症的发病机制。例如，某些药物如促红细胞生成素（EPO）制剂、某些毒素如铅等，可以直接刺激骨髓干细胞增殖或间接影响EPO的产生和作用。此外，炎症反应也可能通过增加EPO的产生和释放，促进红细胞增多。

3.急性红细胞增多症的临床表现

(1)急性红细胞增多症的临床表现多样，且症状的严重程度因个体差异和病因不同而异。常见症状包括乏力、呼吸困难、头痛、头晕、视力模糊和皮肤发绀等。据统计，乏力是急性红细胞增多症最常见的症状，发生率可高达80%以上。例如，一位65岁男性患者因慢性阻塞性肺疾病（COPD）引起的继发性急性红细胞增多症，他主诉持续性的疲劳和呼吸困难，这些症状在活动后加剧。

(2)急性红细胞增多症的患者可能会出现心血管系统的并发症，如高血压、心肌梗死和血栓形成。高血压的发生率在急性红细胞增多症患者中可高达50%以上。一位52岁女性患者因肺癌引起的继发性急性红细胞增多症，她被诊断出高血压和心肌梗死，这些并发症与红细胞增多导致的血液黏稠度增加有关。此外，血栓形成的风险也显著增加，尤其是下肢静脉血栓和肺栓塞。

(3)在神经系统方面，急性红细胞增多症患者可能会出现认知障碍、情绪不稳和癫痫发作等症状。据一项研究发现，急性红细胞增多症患者中约30%出现认知功能障碍。一位48岁男性患者因肾脏疾病引起的继发性急性红细胞增多症，他出现了记忆力减退和注意力不集中的症状，这些神经系统症状在红细胞计数恢复正常后有所改善。此外，由于血液黏稠度的增加，急性红细胞增多症患者还可能出现视力障碍，如视力模糊和复视，这些症状在血液稀释后可得到缓解。

二、诊断与评估

1.实验室检查指标及其临床意义

(1)实验室检查是诊断急性红细胞增多症的关键步骤。红细胞计数（RBCcount）是首要的检查指标，通常用于评估红细胞数量的异常。在急性红细胞增多症中，红细胞计数常常超过600×10^9/L。例如，一位男性患者的红细胞计数为720×10^9/L，这一数值远高于正常范围，提示可能存在红细胞增多症。

(2)血红蛋白浓度（Hemoglobinconcentration，Hb）和血细胞比容（Hematocrit，Hct）也是重要的实验室检查指标。血红蛋白浓度