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研究报告

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异位甲状旁腺良性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.异位甲状旁腺良性肿瘤的定义及特点

异位甲状旁腺良性肿瘤是一种较为罕见的内分泌系统疾病，其特点是甲状旁腺组织异常生长于甲状腺以外的部位。根据统计数据，异位甲状旁腺良性肿瘤的发病率约为1/10000，其中女性患者略多于男性。该疾病的发生可能与遗传因素、自身免疫疾病、手术损伤等多种因素有关。典型的异位甲状旁腺良性肿瘤位于胸骨后、颈部、纵隔等部位，部分病例甚至可发生于肺部、腹部等远处。

异位甲状旁腺良性肿瘤的临床表现多样，主要包括反复发作的骨质疏松、骨痛、骨折、高钙血症等症状。骨质疏松是本病的典型表现之一，据统计，约有80%的患者存在骨质疏松症状。骨痛和骨折的发生率也较高，严重影响了患者的生活质量。此外，高钙血症是异位甲状旁腺良性肿瘤的另一重要临床表现，其发生率约为60%。值得注意的是，部分患者可能长期无症状，仅在体检或因其他疾病就诊时被发现。

异位甲状旁腺良性肿瘤的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查中，血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标的变化对诊断具有重要价值。影像学检查包括CT、MRI、超声等，可帮助确定肿瘤的位置、大小和形态。然而，由于异位甲状旁腺良性肿瘤的罕见性，临床诊断仍存在一定难度。例如，某患者因反复发作的骨痛和骨折就诊，经血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标检查发现高钙血症，进一步通过CT检查发现胸骨后存在一个约2cm大小的占位性病变，最终诊断为异位甲状旁腺良性肿瘤。

2.异位甲状旁腺良性肿瘤的流行病学

(1)异位甲状旁腺良性肿瘤的发病率在全球范围内相对较低，据统计，其发病率约为1/10000。然而，在不同地区和种族之间可能存在差异。例如，在亚洲地区，该病的发病率可能略低于西方国家。研究表明，女性患者略多于男性，性别比为1:1.5。在一些特定人群中，如遗传性家族性高钙血症患者，异位甲状旁腺良性肿瘤的发病率可能更高。

(2)异位甲状旁腺良性肿瘤的发病年龄多集中在30至60岁之间，但近年来，年轻患者的发病率有所上升。这种情况可能与生活方式的改变、环境因素以及医疗技术的进步有关。例如，某年轻女性因长期饮用含钙饮料导致高钙血症，经检查发现异位甲状旁腺良性肿瘤位于肺部。

(3)异位甲状旁腺良性肿瘤的病因尚不完全明确，可能与多种因素有关。遗传因素在部分患者中起到重要作用，家族性高钙血症患者中异位甲状旁腺良性肿瘤的发病率较高。此外，自身免疫疾病、手术损伤、长期服用某些药物等也可能增加患病风险。例如，某患者因甲状腺手术损伤甲状旁腺导致异位生长，最终形成异位甲状旁腺良性肿瘤。

3.异位甲状旁腺良性肿瘤的诊断标准

(1)异位甲状旁腺良性肿瘤的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。临床表现方面，患者常出现反复发作的骨痛、骨质疏松、骨折、高钙血症等症状。骨痛是患者最常见的症状，发生率约为80%。骨质疏松和高钙血症的发生率分别为60%和70%。值得注意的是，部分患者可能长期无症状，仅在体检或因其他疾病就诊时被发现。

(2)实验室检查是诊断异位甲状旁腺良性肿瘤的重要手段。血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标的变化对诊断具有重要价值。血清钙水平通常高于正常范围，但个体差异较大。血清磷水平可能正常或略低。碱性磷酸酶水平在部分患者中可能升高。此外，24小时尿钙排泄量、血清甲状旁腺激素等指标的变化也有助于诊断。

(3)影像学检查包括CT、MRI、超声等，可帮助确定肿瘤的位置、大小和形态。CT检查可显示肿瘤的密度、大小和与周围组织的关系，对诊断具有重要价值。MRI检查可提供更详细的肿瘤形态和周围组织的关系，有助于手术方案的制定。超声检查简单易行，可初步判断肿瘤的位置和大小。在诊断过程中，结合临床表现、实验室检查和影像学检查，可提高诊断的准确性和可靠性。例如，某患者因反复发作的骨痛和骨折就诊，经血清钙、磷、碱性磷酸酶等指标检查发现高钙血症，进一步通过CT检查发现胸骨后存在一个约2cm大小的占位性病变，最终诊断为异位甲状旁腺良性肿瘤。

二、临床表现与诊断方法

1.临床表现分析

(1)异位甲状旁腺良性肿瘤的临床表现多样，主要包括骨骼系统症状、高钙血症相关症状以及局部压迫症状。骨骼系统症状是患者最常见的症状，主要包括骨痛、骨质疏松和骨折。骨痛常为间歇性，可因活动或夜间加剧，严重者影响睡眠质量。骨质疏松是异位甲状旁腺良性肿瘤的典型表现之一，据统计，约有80%的患者存在骨质疏松症状，且多伴有多次骨折病史。局部压迫症状较少见，但可能导致呼吸困难、吞咽困难等症状。

(2)高钙血症相关症状主要包括消化系统症状、神经系统症状和心血管系统症状。消化系统症状包括恶心、呕吐、食欲不振、便秘等，严重者可导致脱水和高钙血症危象