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研究报告

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慢性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性红细胞增多症概述

1.疾病定义与流行病学

(1)慢性红细胞增多症，又称真性红细胞增多症，是一种以骨髓红细胞系异常增生为特征的血液系统疾病。该疾病的发生与遗传、环境因素以及某些未知因素密切相关。在流行病学调查中，慢性红细胞增多症发病率在不同地区和种族之间存在差异，且随着年龄的增长发病率逐渐上升。据统计，全球慢性红细胞增多症患病人数约为40万，其中我国患病人数约为2万。

(2)慢性红细胞增多症的临床表现多样，包括乏力、头晕、头痛、皮肤瘙痒、视力模糊、关节疼痛等。患者血液中的红细胞数量明显增多，导致血液黏稠度增加，容易引发血栓形成、器官栓塞等严重并发症。目前，慢性红细胞增多症的确切病因尚不明确，但研究表明，JAK2基因突变是其中一种重要的致病因素。

(3)慢性红细胞增多症的早期诊断较为困难，主要是因为缺乏特异性临床表现。目前，诊断主要依赖于血液学检查，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞比容等指标。此外，分子生物学检测技术如JAK2基因突变检测在诊断中也具有重要意义。随着医疗技术的不断发展，慢性红细胞增多症的早期诊断和治疗效果得到了显著提高，但仍需进一步深入研究，以降低该疾病的发病率和死亡率。

2.病因与发病机制

(1)慢性红细胞增多症的病因尚未完全明确，但研究表明，该疾病的发生与遗传、环境因素以及某些未知因素密切相关。遗传因素中，JAK2基因突变被认为是导致慢性红细胞增多症的主要原因之一。环境因素可能包括化学物质、辐射等，但这些因素的具体作用机制尚不明确。

(2)发病机制方面，慢性红细胞增多症主要是由于骨髓红细胞系异常增生所致。JAK2基因突变导致该基因过度激活，进而引发下游信号通路异常，促使红细胞生成素（EPO）过度分泌，促进红细胞生成。此外，骨髓微环境的变化、骨髓抑制因子的缺乏等因素也可能在疾病的发生发展中起到重要作用。

(3)慢性红细胞增多症患者的骨髓中存在异常增殖的红系祖细胞，这些细胞对促红细胞生成素（EPO）的敏感性增加。在EPO的刺激下，红系祖细胞不断增殖，导致红细胞数量增多。此外，红细胞增多症患者的骨髓微环境也可能发生改变，如骨髓间质细胞、血管生成因子等的变化，这些因素共同参与了疾病的发病过程。

3.临床表现与诊断标准

(1)慢性红细胞增多症患者的主要临床表现包括乏力、头晕、头痛、皮肤瘙痒、视力模糊、关节疼痛等。据统计，约60%的患者在疾病早期会出现乏力症状，而约80%的患者会出现皮肤瘙痒。例如，患者张先生，65岁，因不明原因出现持续性皮肤瘙痒3个月，就医后发现患有慢性红细胞增多症。

(2)慢性红细胞增多症的血液学检查结果显示，红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞比容等指标明显升高。正常成年人的红细胞计数为（4.0-5.5）×10^12/L，血红蛋白浓度为（120-160）g/L，红细胞比容为0.40-0.50。而在慢性红细胞增多症患者中，这些指标可分别达到（7.0-10.0）×10^12/L、180-200g/L、0.60-0.75。

(3)诊断标准方面，世界卫生组织（WHO）提出了慢性红细胞增多症的诊断标准。首先，患者必须具备典型的临床表现，如乏力、头晕、头痛等。其次，血液学检查显示红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞比容等指标明显升高。最后，排除其他可能导致红细胞增多的疾病，如骨髓增生异常综合征、继发性红细胞增多症等。例如，患者李女士，52岁，因乏力、头晕等症状就诊，经血液学检查和排除其他疾病后，被诊断为慢性红细胞增多症。

二、慢性红细胞增多症的多学科评估

1.血液学检查

(1)血液学检查是诊断慢性红细胞增多症的重要手段之一。通过血液学检查，医生可以了解患者的红细胞数量、血红蛋白浓度、红细胞比容等指标。在慢性红细胞增多症患者中，红细胞计数通常超过7.0×10^12/L，血红蛋白浓度超过180g/L，红细胞比容超过0.60。

(2)血涂片检查是血液学检查的基本方法，可以观察红细胞形态、大小、染色等特征。在慢性红细胞增多症患者中，红细胞形态通常正常，但可能会出现大小不一、染色较深的现象。此外，血涂片检查还可以观察白细胞和血小板数量，以排除其他血液系统疾病。

(3)在血液学检查中，骨髓穿刺和骨髓活检是重要的诊断方法。骨髓穿刺可以获取骨髓液，观察骨髓细胞形态和数量。慢性红细胞增多症患者骨髓细胞增生明显，红系比例增高。骨髓活检则可以更直观地观察骨髓组织的结构和细胞形态，有助于确诊慢性红细胞增多症。此外，骨髓活检还可以排除其他骨髓增生性疾病，如骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等。

2.影像学检查

(1)影像学检查在慢性红细胞增多症的诊断和治疗监测中扮演着重要角色。常见的影像学检查方法包括