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研究报告

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多毛细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、多毛细胞白血病概述

1.1多毛细胞白血病的定义与流行病学特点

多毛细胞白血病（HairyCellLeukemia，HCL）是一种罕见的慢性淋巴细胞白血病，其特征为血液和骨髓中存在形态特殊的淋巴细胞，这些细胞表面富含毛状突起。根据细胞表面标记和遗传学特征，多毛细胞白血病可分为典型多毛细胞白血病（HCL）和淋巴增殖性疾病（LPL）两大类。典型多毛细胞白血病主要发生在中老年人群中，男性发病率略高于女性。HCL的确切病因尚不明确，但研究表明可能与病毒感染、遗传因素和免疫调节异常有关。

流行病学数据显示，HCL在全球范围内的发病率相对较低，但近年来有逐渐上升的趋势。不同地区和种族的发病率存在差异，北美、欧洲和澳大利亚的发病率较高。在我国，HCL的发病率约为1-3/10万，男性患者略多于女性。多毛细胞白血病的发病年龄多在50岁以上，但也有年轻患者报道。此外，HCL患者中约10-15%存在家族聚集现象，提示遗传因素可能对疾病的发生具有一定影响。

多毛细胞白血病的临床表现多样，包括乏力、体重减轻、反复感染、皮肤瘙痒、淋巴结肿大等。由于疾病进程缓慢，部分患者可能长期无症状，仅在体检时发现。实验室检查发现，HCL患者的血液和骨髓中淋巴细胞比例升高，且以多毛细胞为主。多毛细胞体积较大，核染色质疏松，胞浆内含有毛状突起。免疫表型分析显示，多毛细胞表达CD11c、CD19、CD20等分子，但缺乏CD5和CD23表达。分子生物学检测发现，约80%的HCL患者存在JAK2V617F突变，这是目前诊断HCL的重要依据之一。

1.2多毛细胞白血病的病因与发病机制

(1)多毛细胞白血病的病因目前尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、病毒感染和免疫失调可能在疾病的发生发展中扮演重要角色。例如，JAK2V617F基因突变在约80%的HCL患者中被发现，这种突变导致JAK2蛋白活性异常，进而影响细胞信号传导和细胞增殖。此外，EB病毒感染也可能与HCL的发生有关，研究发现，部分HCL患者的B细胞中存在EB病毒DNA。

(2)在多毛细胞白血病的发病机制研究中，研究者们关注到细胞因子、细胞表面分子和细胞内信号通路等方面的变化。例如，细胞因子如IL-10和TGF-β在HCL的发生发展中可能起到重要作用。这些细胞因子可以抑制T细胞和自然杀伤细胞的功能，从而促进多毛细胞的增殖。另外，细胞表面分子如CD11c、CD19、CD20等在HCL中异常表达，可能影响细胞的粘附、迁移和增殖。

(3)结合临床案例，多毛细胞白血病患者往往存在多种发病机制。例如，患者A为68岁男性，无家族遗传病史。经过详细检查发现，患者A存在JAK2V617F基因突变和EB病毒感染，且血液和骨髓中存在大量多毛细胞。患者A在接受了抗病毒治疗和靶向治疗（如JAK抑制剂）后，病情得到明显改善。这一案例提示，针对多毛细胞白血病的发病机制，采取个体化的治疗方案可能取得较好疗效。

1.3多毛细胞白血病的临床表现与诊断标准

(1)多毛细胞白血病的临床表现多样，早期症状常不典型，容易被忽视。常见的症状包括乏力、体重减轻、反复感染、皮肤瘙痒和淋巴结肿大。据统计，约70%的患者在确诊时会出现这些症状。例如，患者B，男性，55岁，因反复感染和体重减轻入院检查，最终被诊断为多毛细胞白血病。

(2)实验室检查是诊断多毛细胞白血病的关键。血液学检查显示，白细胞计数正常或轻度升高，但淋巴细胞比例显著增加，其中以多毛细胞为主。骨髓穿刺检查发现，骨髓中多毛细胞比例超过20%，且形态与血液中的多毛细胞相似。此外，约80%的HCL患者存在JAK2V617F基因突变，这一基因突变是诊断HCL的重要分子标志。

(3)诊断标准方面，世界卫生组织（WHO）和欧洲血液学协会（EHA）等权威机构提出了多毛细胞白血病的诊断标准。这些标准包括：①血液学检查：淋巴细胞比例显著增加，其中以多毛细胞为主；②骨髓检查：骨髓中多毛细胞比例超过20%；③细胞遗传学和分子生物学检查：存在JAK2V617F基因突变；④临床表现：乏力、体重减轻、反复感染、皮肤瘙痒和淋巴结肿大等症状。例如，患者C，女性，60岁，因乏力、体重减轻和皮肤瘙痒就诊。实验室检查显示，白细胞计数正常，淋巴细胞比例显著增加，骨髓中多毛细胞比例超过30%，且存在JAK2V617F基因突变。根据诊断标准，患者C被诊断为多毛细胞白血病。

二、多毛细胞白血病的实验室检查

2.1血常规与骨髓象检查

(1)血常规检查是多毛细胞白血病诊断和病情监测的重要手段。在多毛细胞白血病患者中，血常规检查通常表现为外周血白细胞计数正常或轻度升高，但淋巴细胞比例显著增加，通常超过40%。这种淋巴细胞增多主要是由于多毛