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研究报告

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幼年性黄色瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章绪论

1.1幼年性黄色瘤概述

幼年性黄色瘤，又称为幼年性扁平黄瘤，是一种常见的皮肤良性肿瘤，主要发生在儿童和青少年时期。据统计，该疾病的发病率在儿童和青少年中约为1%，女性患者略多于男性。幼年性黄色瘤通常表现为皮肤表面出现黄色或橙色扁平丘疹，这些丘疹大小不一，直径通常在1-10毫米之间，边缘清晰，表面光滑。

幼年性黄色瘤的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素在发病中起着重要作用。有研究表明，幼年性黄色瘤与特定的基因突变有关，如低密度脂蛋白受体相关蛋白8（LRP8）基因突变。此外，环境因素、免疫系统和代谢紊乱等也可能参与该疾病的发病机制。在临床实践中，许多患者往往在青春期后自行消退，但也有部分患者可能会持续存在。

幼年性黄色瘤的临床表现多样，常见的症状包括皮肤瘙痒、疼痛或烧灼感。在儿童和青少年中，这些丘疹多分布于头皮、面部、颈部、躯干和四肢等部位。值得注意的是，幼年性黄色瘤并不侵犯真皮层，因此不会引起皮肤溃疡或癌变。然而，由于丘疹的形态和分布特点，可能会对患者的外观和心理产生一定的影响。例如，某位14岁的女性患者，在面部和颈部出现大量黄色丘疹，导致她在学校生活中感到自卑和焦虑。通过积极的治疗，她的症状得到了显著改善，生活质量也得到了提高。

1.2幼年性黄色瘤的流行病学特点

(1)幼年性黄色瘤的发病率在不同地区和种族之间存在差异。据全球流行病学调查数据显示，该疾病在亚洲和非洲地区的发病率较高，而在欧洲和北美地区则相对较低。性别分布上，女性患者略多于男性，但男女比例差异并不显著。

(2)幼年性黄色瘤的发病年龄主要集中在儿童和青少年时期，通常在5-20岁之间。随着年龄的增长，发病率逐渐下降。研究表明，该疾病的发病率在青春期达到高峰，这与青春期激素水平的变化密切相关。

(3)幼年性黄色瘤的家族聚集性较为明显，家族中有多位成员患有该疾病的情况并不罕见。此外，部分患者存在遗传性倾向，家族中其他成员也可能患有类似的皮肤疾病。这些流行病学特点提示，遗传因素在幼年性黄色瘤的发病中起着重要作用。

1.3幼年性黄色瘤的诊断标准

(1)幼年性黄色瘤的诊断主要基于临床特征，包括病史采集和体格检查。病史中需了解患者的年龄、性别、症状出现的时间和部位等。典型病例往往表现为皮肤表面出现黄色或橙色扁平丘疹，这些丘疹通常无自觉症状，但有时可能伴有轻微的瘙痒感。在体格检查时，应注意观察丘疹的分布、大小、形态、边缘特征以及与周围组织的关系。

(2)幼年性黄色瘤的诊断标准主要包括以下几方面：首先，丘疹应呈扁平或略微凸起，表面光滑，质地柔软，颜色为黄色或橙色，边界清晰。其次，丘疹应广泛分布在头皮、面部、颈部、躯干和四肢等部位，但不会侵犯真皮层。此外，患者通常在青春期后自行消退，但也有部分患者可能会持续存在。最后，幼年性黄色瘤在组织学上表现为表皮细胞增生、角化过度、真皮乳头层水肿和少量淋巴细胞浸润。

(3)为了进一步确诊，可能需要进行以下辅助检查：首先，皮肤镜检查可以观察到丘疹的表面特征，如颜色、形态、边界等，有助于与其它皮肤病变进行鉴别。其次，组织病理学检查是确诊幼年性黄色瘤的金标准，通过观察皮肤切片，可以明确病变的组织学特征。此外，基因检测可以辅助诊断具有遗传倾向的患者，通过检测相关基因突变，有助于明确诊断和指导治疗。在诊断过程中，医生还需与其它具有相似特征的皮肤疾病进行鉴别，如扁平苔藓、黄褐斑等，以确保正确诊断。

第二章病理生理学基础

2.1幼年性黄色瘤的病理学特点

(1)幼年性黄色瘤的病理学特点主要表现为表皮增生和角化过度。在光学显微镜下观察，可见表皮层增厚，角质层增厚，角化细胞体积增大，排列紧密。根据一项研究，幼年性黄色瘤患者的表皮层厚度平均为正常人的1.5倍。此外，真皮乳头层可见轻度水肿，淋巴细胞和浆细胞浸润，但数量通常较少。例如，一位16岁患者的皮肤活检结果显示，表皮层厚度为正常人的1.8倍，真皮乳头层有轻微的淋巴细胞浸润。

(2)在电镜下观察，幼年性黄色瘤的病理学特点还包括细胞间连接的改变和细胞骨架的变化。细胞间连接的异常可能导致细胞间的粘附力减弱，进而影响细胞正常的生理功能。研究表明，幼年性黄色瘤患者的细胞间连接物质如钙粘蛋白的表达水平明显低于正常人群。此外，细胞骨架的变化表现为微丝和微管排列紊乱，这可能影响细胞的正常生长和分化。在一项针对幼年性黄色瘤患者细胞骨架的研究中，发现患者的微丝和微管密度较正常人为低。

(3)幼年性黄色瘤的病理学特点还涉及到基因和蛋白水平的变化。有研究报道，幼年性黄色瘤患者中，低密度脂蛋白受体相关蛋白8（LRP8）基因突变频率较高，该基因突变可能导致细胞内胆固醇代谢异常，进而引起幼年性黄色瘤的发生。