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多红细胞的高粘稠度综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、多红细胞高粘稠度综合征概述

1.定义与病因

多红细胞高粘稠度综合征（PolycytosisHyper-viscositySyndrome，PHS）是一种因红细胞数量过多导致的血液粘稠度异常增高的临床综合征。据文献报道，该病在全球范围内的发病率约为1/10000，而在部分发展中国家，其发病率可能更高。PHS的病因主要与遗传因素和后天获得性因素有关。遗传因素主要包括红细胞生成酶的基因突变，如丙酮酸激酶（PK）基因突变等，这些突变导致红细胞生成过程中出现问题，进而引起红细胞增多。后天获得性因素则可能包括慢性缺氧、某些肿瘤性疾病、某些药物的影响等。

具体而言，遗传性PHS多由红细胞生成酶的基因突变引起，如丙酮酸激酶（PK）基因突变导致的丙酮酸激酶缺乏症（G6PD缺乏症）就是一种常见的遗传性PHS。这种基因突变导致红细胞在代谢过程中产生大量过氧化物，使得红细胞膜受损，易发生溶血。据统计，全球约1/1000的个体患有G6PD缺乏症，其中约1/3的患者会出现PHS的症状。

此外，后天获得性PHS多见于某些肿瘤性疾病，如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等。这些疾病导致骨髓过度生成红细胞，进而引起血液粘稠度增高。以慢性粒细胞白血病为例，据统计，该病在我国的发病率约为10/100万，患者往往在疾病进展到晚期时出现PHS症状。

以某病例为例，患者张先生，45岁，因反复头晕、乏力等症状就诊。经检查，张先生的血红蛋白水平为240g/L，红细胞计数为7.5×10^12/L，红细胞压积为0.75，明显高于正常值。进一步检查发现，张先生存在G6PD基因突变，确诊为G6PD缺乏症所致的PHS。经过针对性治疗，张先生的症状得到明显改善，生活质量得到提高。

2.临床表现与诊断标准

(1)多红细胞高粘稠度综合征的临床表现多样，常见的症状包括头晕、头痛、视力模糊、记忆力减退、乏力、易疲劳等。这些症状可能与血液粘稠度增高导致的微循环障碍有关。严重病例可能出现神经系统症状，如癫痫发作、昏迷等。此外，患者还可能出现皮肤症状，如瘀斑、紫癜等，以及心血管系统症状，如心悸、气促、胸痛等。

(2)PHS的诊断标准主要包括实验室检查和临床表现。实验室检查方面，红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞压积等指标通常明显升高。血液粘稠度测定也是重要的诊断指标，通常高于正常值。此外，血细胞形态学检查有助于发现红细胞形态异常，如红细胞大小不等、形态不规则等。在诊断过程中，还需排除其他可能导致血液粘稠度增高的疾病，如脱水、糖尿病等。

(3)PHS的诊断还需结合患者的临床表现。患者出现头晕、头痛、视力模糊、记忆力减退等症状时，应考虑PHS的可能性。对于有家族史或已知存在相关基因突变的患者，诊断更加明确。在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况，综合分析实验室检查结果和临床表现，以确定是否为PHS。对于确诊为PHS的患者，还需进一步评估病情的严重程度，以便制定合理的治疗方案。

3.疾病分类与严重程度分级

(1)多红细胞高粘稠度综合征（PHS）的疾病分类主要基于病因、临床表现以及血液学特征。根据病因，PHS可分为遗传性PHS和获得性PHS。遗传性PHS主要由基因突变引起，如丙酮酸激酶（PK）基因突变导致的丙酮酸激酶缺乏症（G6PD缺乏症）、磷酸果糖激酶（PFK）基因突变等。获得性PHS则多见于慢性缺氧、某些肿瘤性疾病、药物影响等。根据临床表现，PHS可分为轻度、中度和重度。轻度PHS患者可能仅有轻微的头晕、乏力等症状；中度PHS患者症状较为明显，如视力模糊、记忆力减退等；重度PHS患者可能出现神经系统症状，如癫痫发作、昏迷等。

(2)在血液学特征方面，PHS的分类主要依据红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞压积等指标。根据这些指标，PHS可分为以下几种类型：①真性红细胞增多症（PV）：红细胞计数和血红蛋白水平明显升高，红细胞压积在正常高限以上；②继发性红细胞增多症：红细胞计数和血红蛋白水平升高，但红细胞压积在正常范围内；③其他原因引起的PHS：如慢性缺氧、肿瘤性疾病等。此外，根据血液粘稠度测定结果，PHS可分为轻度、中度和重度。轻度PHS血液粘稠度稍高于正常值，中度PHS血液粘稠度明显升高，重度PHS血液粘稠度极高。

(3)PHS的严重程度分级对于指导治疗具有重要意义。根据临床表现和实验室检查结果，PHS可分为以下几级：①轻度：患者症状轻微，如头晕、乏力等，血液学指标和血液粘稠度在正常范围内或稍高；②中度：患者出现明显的头晕、头痛、视力模糊等症状，血液学指标和血液粘稠度明显升高；③重度：患者出现神经系统症状，如癫痫发作、昏迷等，血液学指标和血液粘稠度极高。在治疗过程中，医生会根据患者的严重