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研究报告

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尿素循环代谢紊乱多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.尿素循环代谢紊乱概述

尿素循环代谢紊乱（UreaCycleDisorders,UCDs）是一组遗传性代谢疾病，主要由于尿素循环途径中关键酶的缺陷或缺失，导致氨在体内积累，进而引发一系列神经、消化和皮肤系统的症状。据统计，全球大约有每2.5万至15万新生儿中就有一例尿素循环代谢紊乱患者。其中，最常见的类型为尿素循环酶缺陷，如鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）缺乏、精氨酸酶（ARG）缺乏等。

尿素循环的主要功能是将氨转化为尿素，从而排除体外。氨是一种有毒物质，在高浓度下可导致神经系统损伤，严重时甚至威胁生命。例如，OCT缺乏患者由于缺乏该酶，氨的代谢受阻，导致血氨水平急剧升高，进而引发脑病、肝大、智力障碍等症状。据研究，未经治疗的OCT缺乏患者中，约有50%在5岁前死亡。

尿素循环代谢紊乱的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和遗传学分析。实验室检查中，血氨水平、尿氨水平、氨基酸谱等指标的变化是诊断的重要依据。例如，血氨水平通常超过正常上限的5倍，尿氨水平也可能升高。遗传学分析则通过检测相关基因突变来确诊。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测已成为UCDs确诊的重要手段。

在治疗方面，尿素循环代谢紊乱患者需要终身治疗。目前，主要治疗方法包括低氨饮食、药物治疗和肝脏移植等。低氨饮食通过限制蛋白质摄入，减少氨的生成。药物治疗如精氨酸、鸟氨酸等，可帮助降低血氨水平。肝脏移植则是治疗严重UCDs的有效手段，可从根本上解决氨代谢障碍问题。然而，肝脏移植手术风险较高，且术后需长期免疫抑制治疗。因此，针对不同患者的具体情况，医生会制定个体化的治疗方案。

2.多学科决策模式的意义

(1)多学科决策模式在尿素循环代谢紊乱（UCDs）的管理中具有重要意义。UCDs是一种复杂的遗传性代谢疾病，涉及多个系统和器官的功能。由于疾病本身的复杂性和多样性，单学科治疗往往难以满足患者的全面需求。多学科决策模式通过整合不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、综合的治疗方案，从而提高治疗效果和患者的生活质量。

(2)在多学科决策模式下，医生、营养师、遗传学家、心理医生等专业人士共同参与患者的诊断、治疗和康复过程。这种模式有助于提高诊断的准确性，确保治疗方案的科学性和合理性。例如，在UCDs的诊断过程中，遗传学家可以提供基因检测信息，帮助确定具体的酶缺陷类型；营养师则根据患者的具体情况制定个性化的饮食计划，以降低血氨水平。此外，心理医生的关注有助于缓解患者及其家属的心理压力，提高患者对治疗的依从性。

(3)多学科决策模式还有助于提高医疗资源的利用效率。在UCDs的治疗过程中，患者可能需要长期、持续的治疗和随访。多学科团队可以共享患者信息，避免重复检查和治疗方案，从而减少医疗资源的浪费。此外，多学科团队的合作有助于提高医疗服务的连续性和稳定性，确保患者在治疗过程中的需求得到及时满足。在UCDs的管理中，多学科决策模式已成为一种重要的趋势，有助于推动医疗服务的进步和患者福祉的提升。

3.共识制定的背景和目的

(1)随着生物医学技术的飞速发展，尿素循环代谢紊乱（UCDs）这一类遗传性代谢疾病的诊断和治疗方法取得了显著进步。然而，由于UCDs涉及多个学科领域，包括遗传学、儿科、神经学、内分泌学等，其综合管理和治疗仍然面临诸多挑战。为了提高UCDs患者的诊断率、治疗成功率和生存质量，有必要制定一个跨学科的专家共识，以规范UCDs的诊断、治疗和长期管理流程。

(2)现有的UCDs管理和治疗指南虽然在一定程度上指导了临床实践，但鉴于UCDs的复杂性和多样性，仍存在以下问题：诊断标准不统一、治疗方案缺乏个体化、跨学科协作不足等。这些问题的存在不仅影响了患者的治疗效果，也增加了医疗资源的浪费。因此，制定一份针对UCDs的多学科决策模式中国专家共识，旨在为临床医生提供统一的诊断和治疗标准，推动UCDs的规范化管理。

(3)本共识的制定目的在于：首先，明确UCDs的诊断标准和流程，提高诊断率；其次，制定个体化的治疗方案，优化治疗效果；再次，强调多学科协作的重要性，提高医疗资源的利用效率；最后，加强患者教育，提高患者及家属对UCDs的认识，促进患者的长期随访和康复。通过以上措施，期望能够提升UCDs患者的整体健康状况和生活质量，为我国UCDs患者提供更为优质、高效的医疗服务。

二、尿素循环代谢紊乱的定义与诊断

1.尿素循环代谢紊乱的定义

(1)尿素循环代谢紊乱（UreaCycleDisorders,UCDs）是一组遗传性代谢疾病，其核心机制是尿素循环途径中的关键酶发生缺陷或缺失，导致氨在体内异常积累。尿素循环是人体将氨转化为无毒尿素并排出体