慢性髓样白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

慢性髓样白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性髓样白血病（CML）概述

1.CML的定义和分类

慢性髓样白血病（CML）是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。该疾病以骨髓中异常的髓系细胞增生为特征，主要累及粒细胞系。CML的发病机制与染色体异常密切相关，特别是t(9;22)(q34;q11)易位，导致BCR-ABL融合基因的形成，进而激活酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖失控。根据疾病进展的不同阶段，CML可以分为慢性期、加速期和急变期。慢性期患者病情相对稳定，病程较长，多数患者可接受药物治疗达到长期缓解；加速期患者病情迅速恶化，对治疗的反应性降低；急变期患者则迅速进展为急性白血病，预后较差。

CML的分类主要基于疾病的不同阶段和分子生物学特征。按照疾病进展阶段，CML可分为慢性期、加速期和急变期。慢性期CML患者的病情相对稳定，血液和骨髓中的异常细胞数量相对较少，细胞遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)易位为主。加速期CML患者的病情恶化，血液和骨髓中的异常细胞数量增加，细胞遗传学异常可能包括t(9;22)(q34;q11)易位以外的其他异常，如17p-、t(4;11)(q21;q23)等。急变期CML患者的病情进一步恶化，骨髓中异常细胞数量显著增加，细胞遗传学异常可能包括多种复杂染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)易位以外的其他易位、非整倍体等。

根据分子生物学特征，CML可分为BCR-ABL融合基因阳性和BCR-ABL融合基因阴性两类。BCR-ABL融合基因阳性的CML患者约占90%，这类患者的预后相对较好，对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的反应率较高。BCR-ABL融合基因阴性的CML患者预后较差，对TKI治疗的反应率较低，治疗选择相对有限。此外，CML患者还可能存在其他分子生物学异常，如JAK2突变、NPM1突变等，这些异常可能影响患者的预后和治疗反应。

2.CML的流行病学特点

(1)慢性髓样白血病（CML）是一种在全球范围内较为常见的血液系统恶性肿瘤，其发病率在不同地区和种族之间存在差异。据统计，CML在全球范围内的年发病率为1-2/10万，男性发病率略高于女性。在亚洲、非洲和拉丁美洲等发展中国家，CML的发病率相对较高，而在北美和欧洲等发达国家，发病率则相对较低。CML的发病年龄分布呈双峰状，第一个高峰出现在40-50岁，第二个高峰出现在70-80岁。此外，CML的发病率在近年来呈现缓慢上升的趋势，可能与人口老龄化、环境因素和生活方式的变化有关。

(2)CML的地理分布具有一定的规律性，全球范围内，CML的发病率在北半球较高，南半球较低。在北半球，CML的发病率在北欧、北美和澳大利亚等地区较高，而在南半球，发病率在南非、阿根廷和智利等地区较高。此外，CML的发病率在不同国家和地区之间也存在显著差异，如美国、加拿大、澳大利亚等国家的发病率较高，而印度、中国等国家的发病率较低。这种差异可能与遗传背景、环境因素、医疗水平和社会经济状况等因素有关。

(3)CML的流行病学特点还表现在其发病率和死亡率的变化趋势上。近年来，随着分子靶向药物如酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的广泛应用，CML的预后得到了显著改善，死亡率有所下降。然而，CML的发病率仍保持稳定或缓慢上升的趋势。此外，CML的发病率和死亡率在不同年龄、性别和种族之间存在差异。例如，男性CML患者的发病率和死亡率均高于女性，老年患者的发病率和死亡率也高于年轻患者。这些差异提示我们在防治CML时，需要针对不同人群采取有针对性的措施，以提高治疗效果和生活质量。

3.CML的病理生理学基础

(1)慢性髓样白血病（CML）的病理生理学基础主要涉及遗传学异常和细胞信号通路的变化。CML的核心遗传学改变是BCR-ABL融合基因的形成，这是由于染色体易位t(9;22)(q34;q11)导致BCR基因和ABL基因的部分重排。BCR-ABL融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导异常，促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。这一异常信号传导通路在CML的发病机制中起着关键作用。

(2)在CML的病理生理学过程中，BCR-ABL融合基因激活下游信号分子，如PI3K/AKT和RAS/RAF/MEK/ERK等，这些信号通路在正常细胞生长、分化和存活中发挥重要作用。然而，在CML细胞中，这些信号通路被过度激活，导致细胞增殖不受控制，并抑制正常细胞凋亡途径。此外，CML细胞还表现出对多种细胞因子和生长因子的异常反应，进一步促进细胞增殖和抑制凋亡。

(3)除了遗传学异常，CML的病理生理学基础还涉及其他分子和细胞水平的改变。例如，CML细胞中存在异常的细胞周期调控，导致细胞周期进展异常