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研究报告

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多发性脂肪瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、多发性脂肪瘤概述

1.多发性脂肪瘤的定义与分类

多发性脂肪瘤，简称多脂瘤，是一种常见的软组织良性肿瘤，主要由成熟的脂肪组织构成。它可以在全身各部位出现，但以四肢、躯干和颈部最为常见。多脂瘤的发病机制尚不完全明确，可能与遗传、激素、创伤等多种因素有关。在临床上，多脂瘤通常表现为单发或多发的小结节，质地柔软，表面光滑，无明显触痛，生长缓慢，大小通常在数毫米至数厘米之间。

根据多脂瘤的组织学特征和临床表现，可分为以下几种类型：

(1)微型多发性脂肪瘤：这些瘤体通常直径小于1厘米，常以单个结节形式出现，无明显自觉症状，多在体检时偶然发现。

(2)大型多发性脂肪瘤：这类瘤体直径通常大于1厘米，可形成较大肿块，有时伴有局部压迫症状，如疼痛、麻木等。

(3)分叶状多发性脂肪瘤：瘤体呈分叶状，表面光滑，质地柔软，生长速度较慢，常呈对称分布。

(4)混合型多发性脂肪瘤：此类瘤体包含多种组织成分，如脂肪组织、纤维组织、血管等，形态多样，临床表现复杂。

(5)多发性脂肪瘤病：这是一种较为罕见的遗传性疾病，患者全身多个部位同时出现多发性脂肪瘤，常伴有其他器官的良性肿瘤。

在分类上，多脂瘤还可根据是否伴有其他症状和并发症进行进一步分类。例如，伴有疼痛、瘙痒等症状的多脂瘤可能与局部炎症或神经压迫有关；而伴有全身症状，如发热、乏力等的多脂瘤则可能与全身性疾病有关。了解多脂瘤的定义与分类对于临床诊断、治疗及预后评估具有重要意义。

2.多发性脂肪瘤的流行病学特点

(1)多发性脂肪瘤是一种较为常见的软组织良性肿瘤，其发病率在不同地区和人群中存在一定差异。据流行病学调查，多发性脂肪瘤的发病率在女性中略高于男性，且随着年龄的增长而增加。研究表明，30岁以后的人群中，多发性脂肪瘤的发病率逐渐上升，尤其在50岁以上的中老年人群中更为常见。

(2)多发性脂肪瘤的分布具有一定的地域性特点，发达国家和发展中国家之间存在差异。在发达国家，由于生活水平的提高和饮食习惯的改变，多发性脂肪瘤的发病率相对较高。而在发展中国家，由于经济条件和卫生保健水平的限制，多发性脂肪瘤的发病率可能较低。此外，不同种族和民族之间的发病率也存在一定差异。

(3)多发性脂肪瘤的发病可能与遗传、激素、创伤等因素有关。家族性多发性脂肪瘤是一种遗传性疾病，患者具有家族聚集性。此外，肥胖、长期使用激素类药物、慢性炎症等也可能增加多发性脂肪瘤的发病风险。值得注意的是，多发性脂肪瘤的发病与职业、生活方式等因素也有一定关系，如长期从事重体力劳动、长期保持不良坐姿等。了解多发性脂肪瘤的流行病学特点有助于更好地预防和控制该疾病的发生。

3.多发性脂肪瘤的病理生理学基础

(1)多发性脂肪瘤的病理生理学基础复杂，涉及多个生物学过程。首先，脂肪细胞的异常增殖是瘤体形成的关键因素。在正常生理条件下，脂肪细胞通过分化、增殖和凋亡等过程维持体内脂肪组织的动态平衡。然而，在某些情况下，如遗传变异、激素失衡或慢性炎症等，脂肪细胞的增殖失控，导致脂肪细胞数量增多，从而形成多发性脂肪瘤。

(2)遗传因素在多发性脂肪瘤的发生中起着重要作用。研究发现，某些基因突变与多发性脂肪瘤的发病密切相关，如PPARγ基因、PLA2G7基因等。这些基因的突变可能导致脂肪细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程异常，进而促进瘤体的形成。此外，家族性多发性脂肪瘤患者中，家族性遗传基因突变也可能导致脂肪细胞的异常增殖。

(3)激素失衡也是多发性脂肪瘤发生的重要病理生理学基础。脂肪细胞增殖和分化的过程中，多种激素发挥着重要作用。例如，胰岛素、生长激素、甲状腺激素等激素水平的变化可能影响脂肪细胞的生物学行为。此外，炎症反应在多发性脂肪瘤的发生发展中亦扮演重要角色。慢性炎症可能导致脂肪细胞损伤，进而促进脂肪细胞增殖和瘤体形成。此外，细胞信号传导通路如PI3K/Akt、MAPK等在脂肪细胞的增殖、分化和凋亡过程中亦发挥着关键作用。深入研究这些生物学过程对于理解多发性脂肪瘤的病理生理学基础具有重要意义。

二、多发性脂肪瘤的诊断

1.临床表现与病史采集

(1)多发性脂肪瘤的临床表现多样，患者通常以发现肿块或结节为主诉就诊。这些肿块或结节多无自觉症状，生长缓慢，质地柔软，表面光滑，边界清晰。瘤体大小不一，可从数毫米至数厘米不等。在皮肤表面，瘤体可移动，但深部瘤体则与周围组织粘连较紧。部分患者可能会出现局部轻微的疼痛、瘙痒或压迫感，尤其是在瘤体增大或发生炎症时。此外，多发性脂肪瘤的分布具有一定的规律性，通常为对称分布，但也有单侧或局灶性分布的情况。

(2)在病史采集过程中，医师需详细询问患者的症状发展过程、家族史、生活习惯以及可能的诱发因素。多发性脂肪瘤