原发性果糖尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

PAGE

1-

原发性果糖尿症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、原发性果糖尿症概述

1.原发性果糖尿症的定义

原发性果糖尿症（PrimaryFructoseGlycosuria，简称PFG）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要特征是患者摄入果糖后出现血糖水平异常升高。该病通常在青少年时期首次出现症状，但有时也可能在新生儿或成人期发病。据统计，原发性果糖尿症的发病率约为1/50,000至1/100,000，女性患者略多于男性。

原发性果糖尿症的发生与遗传因素密切相关，是一种常染色体显性遗传病。患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（FP），这是一种参与果糖代谢的关键酶。由于FP酶的缺失，果糖在体内不能正常转化为能量，导致果糖在血液和组织中积累，进而引起血糖升高。具体来说，果糖-1-磷酸在肝脏中积累，引起肝脏损伤，导致肝功能异常。此外，由于果糖在肾脏中的积累，患者还可能出现肾小管酸中毒、肾结石等并发症。

原发性果糖尿症的症状多样，主要包括间歇性或持续性高血糖、多尿、多饮、体重减轻等。部分患者还可能出现呕吐、腹痛、头痛等症状。例如，一位名叫李明的患者，在14岁时出现多饮、多尿的症状，随后被诊断为原发性果糖尿症。经过详细检查，发现其肝脏存在轻度脂肪变性，肾小管功能也出现异常。经过长期的治疗和管理，李明的病情得到了有效控制。

原发性果糖尿症的诊断主要依靠病史采集、临床表现和实验室检查。实验室检查中，果糖耐量试验和血液、尿液中的果糖含量测定是诊断的关键。此外，基因检测也可以帮助确诊。在治疗方面，目前尚无根治方法，主要采用饮食控制、药物治疗和并发症的预防和治疗等措施。对于患者而言，合理控制饮食、定期监测血糖和肝肾功能、遵循医嘱进行治疗至关重要。

2.原发性果糖尿症的流行病学

(1)原发性果糖尿症（PFG）是一种罕见遗传代谢性疾病，全球发病率约为1/50,000至1/100,000。该病在不同地区和种族中的发病率存在差异，但总体上，PFG的患病率相对较低。例如，在北欧地区，PFG的发病率略高于其他地区。

(2)原发性果糖尿症多见于青少年时期，但也有部分患者在新生儿或成人期发病。据统计，女性患者略多于男性。PFG的发病可能与遗传因素、环境因素以及生活方式等因素有关。例如，有研究发现，某些家族中存在PFG的聚集现象，表明遗传因素在该病的发生中起着重要作用。

(3)原发性果糖尿症的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。由于该病的发病率较低，许多患者可能被误诊或漏诊。据报道，约有一半的PFG患者在确诊时已经成年。此外，由于PFG的早期症状可能与其他代谢性疾病相似，如糖尿病、糖耐量异常等，这也增加了诊断的难度。因此，对于具有典型症状的患者，应及时进行相关检查，以便早期诊断和治疗。

3.原发性果糖尿症的病因与发病机制

(1)原发性果糖尿症（PFG）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要与果糖代谢途径中的关键酶缺陷有关。具体而言，该疾病是由果糖-1-磷酸醛缩酶（FP）基因突变引起的。FP酶在果糖代谢过程中起着至关重要的作用，它能够将果糖-1-磷酸转化为果糖-6-磷酸，从而参与糖酵解过程。当FP酶活性缺失或降低时，果糖在体内无法正常代谢，导致其在血液和组织中积累，引起血糖升高。

(2)在PFG患者中，FP基因突变导致酶的活性降低或完全丧失，进而影响果糖的正常代谢。这些突变可以发生在基因的不同区域，包括编码区、启动子区和内含子。由于FP酶活性降低，果糖在肝脏中积累，引起肝脏脂肪变性，甚至可能导致肝功能损害。同时，肾小管上皮细胞中FP酶的缺乏会导致肾小管酸中毒，增加肾结石的风险。此外，PFG患者还可能出现高尿酸血症、痛风等代谢性并发症。

(3)PFG的发病机制复杂，涉及多个环节。首先，果糖-1-磷酸在肝脏中积累，导致肝脏损伤和功能障碍。其次，果糖在肾脏中的积累引发肾小管酸中毒和肾结石。此外，由于果糖代谢障碍，PFG患者还可能伴有高脂血症、胰岛素抵抗等问题。这些病理生理变化共同导致PFG患者出现一系列临床表现，如间歇性或持续性高血糖、多尿、多饮、体重减轻等症状。因此，针对PFG的治疗需要综合考虑多个方面，包括饮食控制、药物治疗和并发症的预防和治疗。

二、诊断与评估

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断原发性果糖尿症（PFG）的重要步骤。医生会详细询问患者的症状发生时间、频率、持续时间以及可能诱发症状的因素。据统计，约80%的PFG患者在青少年时期首次出现症状。患者常表现为间歇性或持续性高血糖、多尿、多饮和体重减轻。例如，一位名叫张华的患者，在15岁时开始出现多饮、多尿的症状，体重也明显下降，经过详细询问，发现其家族中有多位成员曾患有类似症状。

(2)体格检查在PFG的诊断中同样重要。医生会重点检查患者的肝脏和肾