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研究报告

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高海拔性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.高海拔性红细胞增多症定义与流行病学

高海拔性红细胞增多症（Hypoxia-inducedPolycythemia,HPP）是指在海拔3000米以上的高海拔地区，由于大气压力降低导致氧气分压下降，机体为了适应缺氧环境而发生的红细胞数量异常增多的一种生理性反应。这种反应是机体对低氧环境的一种代偿机制，旨在提高血液携氧能力，以维持组织器官的正常生理功能。然而，当海拔高度进一步上升或在高海拔地区停留时间过长时，红细胞数量的增多可能会超过机体的代偿能力，导致血液黏稠度增加，从而引发一系列并发症，如血栓形成、肺动脉高压等。

流行病学研究表明，高海拔性红细胞增多症的发病率与海拔高度密切相关。通常情况下，海拔每上升1000米，发病率大约增加10%。在高海拔地区居住或工作的居民，其发病率明显高于低海拔地区居民。此外，年龄、性别、遗传因素等也是影响高海拔性红细胞增多症发病率的因素。在高海拔地区，男性发病率高于女性，且随着年龄的增长，发病率逐渐升高。此外，某些遗传性因素，如家族性高海拔性红细胞增多症，也可能增加个体的发病风险。

近年来，随着全球气候变化和旅游业的发展，高海拔地区的人口流动日益频繁，高海拔性红细胞增多症的发病率呈现上升趋势。为了更好地预防和治疗高海拔性红细胞增多症，有必要加强对该疾病的认识，提高公众的自我保护意识，并建立健全高海拔地区的医疗保健体系。通过对高海拔性红细胞增多症的定义、流行病学特征及发病机制的研究，有助于为临床医生提供更精准的诊疗策略，降低该疾病的发病率及并发症发生率，保障高海拔地区居民的健康。

2.高海拔性红细胞增多症病因及发病机制

高海拔性红细胞增多症的病因主要与高海拔地区的缺氧环境密切相关。海拔每上升1000米，大气压力降低约13%，导致氧气分压下降，使得机体处于低氧状态。这种低氧状态刺激了红细胞生成素（Erythropoietin,EPO）的分泌，EPO是一种由肾脏产生的激素，能够促进红细胞的生成和释放。在海拔3000米以上的高海拔地区，EPO的分泌量可增加约2至3倍，从而导致红细胞数量异常增多。

据研究，高海拔性红细胞增多症的发病率在海拔3000米以上的地区可达到5%至20%。例如，在海拔4000米的新疆喀喇昆仑山脉，高海拔性红细胞增多症的发病率高达15%。在海拔5000米以上的喜马拉雅山脉，这一比例更高。一个典型的案例是，一名长期居住在海拔4500米的藏族居民，其血液中红细胞计数高达7.0×10^12/L，明显高于正常水平。

发病机制方面，高海拔性红细胞增多症主要涉及以下几个方面。首先，低氧刺激肾脏产生EPO，EPO通过刺激骨髓中的红细胞生成，导致红细胞数量增加。其次，EPO还能够增加红细胞内血红蛋白的合成，提高血液的携氧能力。此外，低氧还能够激活骨髓中的干细胞，促进红细胞的生成。在正常生理条件下，这种增加是适度的，有助于机体适应高海拔环境。然而，当EPO的分泌超过机体代偿能力时，红细胞数量的异常增多就可能引发一系列并发症。

具体来说，高海拔性红细胞增多症的发病机制包括以下几个方面：1）EPO的过度分泌，导致红细胞生成增多；2）血红蛋白合成增加，红细胞携氧能力提高；3）骨髓干细胞的激活，促进红细胞的生成；4）血液黏稠度增加，影响血液循环；5）血管内皮细胞损伤，增加血栓形成的风险。例如，在高海拔地区，患者由于血液黏稠度增加，更容易发生深静脉血栓形成。据一项研究表明，高海拔地区深静脉血栓形成的发病率是平原地区的5至10倍。

3.高海拔性红细胞增多症分类与诊断标准

高海拔性红细胞增多症根据红细胞计数的不同水平，可分为轻、中、重度。轻度高海拔性红细胞增多症的红细胞计数通常在6.0×10^12/L以下；中度高海拔性红细胞增多症的红细胞计数介于6.0×10^12/L至7.5×10^12/L之间；而重度高海拔性红细胞增多症则指红细胞计数超过7.5×10^12/L。不同程度的高海拔性红细胞增多症临床表现和并发症的风险也会有所不同。

诊断标准方面，高海拔性红细胞增多症的诊断主要依据以下几项：1）患者居住或工作在海拔3000米以上的地区；2）血液学检查显示红细胞计数升高，男性超过7.0×10^12/L，女性超过6.5×10^12/L；3）排除其他可能导致红细胞增多的疾病，如真性红细胞增多症等。此外，血常规检查还可见到血红蛋白和血细胞比容升高，但白细胞和血小板计数正常。

在实际临床工作中，高海拔性红细胞增多症的诊断还需结合患者的临床表现。典型症状包括头痛、头晕、乏力、心悸、呼吸困难等。这些症状的出现与红细胞增多导致的血液黏稠度增加有关。对于疑似高海拔性红细胞增多症的患者，建议进行血红蛋白电泳、骨髓穿刺