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早期先天性梅毒性脉络膜视网膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与概述

1.1疾病背景

(1)早期先天性梅毒性脉络膜视网膜炎（congenitalsyphiliticchorioretinitis，CSCR）是一种严重的眼科疾病，由梅毒螺旋体感染母亲在孕期通过胎盘传给胎儿引起。该疾病在发展中国家较为常见，对儿童视力健康构成严重威胁。CSCR若未得到及时诊断和治疗，可能导致永久性视力丧失，给患者及其家庭带来极大的痛苦和负担。

(2)CSCR的发病机制复杂，与梅毒螺旋体的直接侵害以及宿主免疫反应有关。在孕期，梅毒螺旋体可通过胎盘进入胎儿体内，影响视网膜脉络膜层，导致脉络膜视网膜炎。由于该疾病的临床表现多样，缺乏特异性，容易与其他眼部疾病混淆，导致误诊和漏诊，延误病情。

(3)近年来，随着梅毒防控工作的加强和医学诊断技术的进步，CSCR的发病率有所下降。然而，由于早期症状不明显，许多患者仍难以得到及时诊断和治疗。因此，加强对CSCR的认识，提高诊断率，早期干预和治疗，对降低该疾病的致盲率具有重要意义。同时，还需加强对高危人群的筛查，预防梅毒感染，从源头上减少CSCR的发生。

1.2疾病流行病学

(1)早期先天性梅毒性脉络膜视网膜炎（CSCR）的流行病学特征显示出地域性差异，发展中国家普遍具有较高的发病率。全球范围内，CSCR的发病率随着梅毒感染率的下降而有所降低，但部分地区仍面临严重的公共卫生挑战。在特定地区，如非洲、拉丁美洲和东南亚，CSCR的发病率较高，可能与这些地区梅毒感染率高、医疗资源匮乏、公众健康教育不足等因素有关。

(2)研究表明，CSCR的发病率与母体梅毒感染的时间、梅毒的严重程度以及孕期梅毒治疗的及时性和有效性密切相关。在孕期早期感染梅毒的母亲中，胎儿发生CSCR的风险较高。此外，未接受过有效梅毒治疗的孕妇所生婴儿患CSCR的概率也显著增加。因此，孕期梅毒的筛查、诊断和治疗对于预防CSCR至关重要。

(3)随着全球卫生组织对梅毒防控工作的重视，CSCR的流行趋势有所改变。在一些国家，通过推广梅毒筛查、提高梅毒治疗覆盖率以及加强公共卫生教育等措施，CSCR的发病率得到了有效控制。然而，由于梅毒感染在某些地区仍然普遍存在，CSCR的流行病学特征仍然需要持续监测和研究，以便制定更为有效的防控策略。此外，全球范围内的移民和旅行活动也可能影响CSCR的传播和流行。

1.3疾病诊断与分类

(1)早期先天性梅毒性脉络膜视网膜炎（CSCR）的诊断是一个复杂的过程，涉及多学科合作。CSCR的诊断主要基于病史采集、临床检查和实验室检测。病史方面，需要了解母亲是否患有梅毒，以及孕妇在孕期是否接受过梅毒筛查和治疗。临床检查包括眼底检查、视野检查、光学相干断层扫描（OCT）等，这些检查有助于识别视网膜脉络膜病变的特征。实验室检测主要包括梅毒血清学检测，如快速血浆反应素试验（RPR）和梅毒螺旋体血凝试验（TPHA），以及梅毒螺旋体DNA检测。

(2)CSCR的分类主要基于病变的部位、形态和严重程度。根据病变的部位，CSCR可分为视网膜病变和脉络膜病变。视网膜病变包括脉络膜视网膜炎、视网膜血管炎和视网膜脱离等；脉络膜病变则包括脉络膜斑、脉络膜新生血管和脉络膜渗漏等。形态上，CSCR可分为斑状、点状、网状和弥漫性等类型。严重程度方面，CSCR可分为轻度、中度和重度。轻度病变通常表现为视网膜或脉络膜的轻微炎症反应；中度病变则可能伴有视网膜血管炎和脉络膜渗漏；重度病变则可能导致视网膜脱离、视神经炎等严重并发症。

(3)在CSCR的诊断过程中，医生需要排除其他可能导致类似症状的眼部疾病，如视网膜母细胞瘤、转移性视网膜病变、脉络膜黑色素瘤等。这些疾病的诊断依赖于详细的病史、临床检查和影像学检查。此外，CSCR的诊断和治疗需要遵循国际疾病分类（ICD）和临床指南。ICD为CSCR提供了统一的编码系统，有助于提高疾病诊断的一致性和准确性。临床指南则提供了基于证据的治疗建议，有助于医生制定合理的治疗方案。在CSCR的诊断与分类中，多学科合作、综合评估和个体化治疗是关键。通过这些措施，可以提高CSCR的诊断率，降低误诊和漏诊的风险，从而改善患者的预后。

二、诊断标准与流程

2.1诊断标准

(1)早期先天性梅毒性脉络膜视网膜炎（CSCR）的诊断标准主要包括病史、临床表现和实验室检测结果。病史方面，需明确孕妇在孕期是否感染梅毒，以及是否接受过梅毒筛查和治疗。临床表现方面，CSCR的诊断依赖于眼科检查，特别是眼底检查，以识别视网膜和脉络膜的特征性病变。这些病变包括视网膜血管炎、脉络膜斑、脉络膜新生血管和视网膜脱离等。眼底检查通常需要使用间接检眼镜或裂隙灯显微镜进行，必要时可结合光学相干断层扫描