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眼科Leber遗传性视神经病变试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.Leber遗传性视神经病变最常见的遗传基础是？

A.核基因突变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.线粒体基因突变

E.X染色体隐性遗传

2.以下哪项不是Leber遗传性视神经病变典型的急性发作期临床表现？

A.急性或亚急性视力下降

B.中心暗点或象限性视野缺损

C.视盘水肿伴出血

D.瞳孔对光反射迟钝

E.眼压升高

3.诊断Leber遗传性视神经病变最有价值的电生理检查是？

A.眼电图（EOG）

B.视网膜电流图（ERC）

C.视觉诱发电位（VEP）

D.脉冲视觉诱发电位（PVEP）

E.瞳孔反射电图（PERG）

4.Leber遗传性视神经病变患者视野缺损最常见的形式是？

A.颞侧偏盲

B.鼻侧阶梯

C.中心暗点

D.弓形视野缺损

E.双侧中心暗点

5.以下哪种疾病在鉴别诊断Leber遗传性视神经病变时需要特别警惕，但两者眼底表现可能相似？

A.原发性闭角型青光眼

B.非动脉炎性缺血性视神经病变

C.脊髓型颈椎病引起的视神经压迫

D.良性视盘水肿（BPPV）

E.糖尿病性视神经病变

6.目前治疗Leber遗传性视神经病变最明确有效的措施是？

A.大剂量糖皮质激素

B.高压氧治疗

C.特异性线粒体靶向药物

D.视神经营养因子注射

E.基因治疗（处于临床研究阶段）

7.Leber遗传性视神经病变好发于哪类人群？

A.儿童

B.中老年女性

C.青年男性

D.老年女性

E.新生儿

8.导致Leber遗传性视神经病变的线粒体基因突变通常位于哪个基因上？

A.ND1

B.COX1

C.CYP21A2

D.RPE65

E.PRPF31

9.关于Leber遗传性视神经病变的预后，下列描述最准确的是？

A.几乎所有患者都能完全恢复视力

B.大多数患者视力预后不良，但部分可自行改善或稳定

C.治疗后短期内视力均能显著提高

D.视力损伤通常进展迅速且不可逆

E.仅影响双眼远视力，近视力不受影响

10.一位男性患者，20岁，因急性视力下降就诊。查体：右眼视力0.1，视野检查发现右眼中心暗点，视盘轻度水肿，左侧眼外观及视功能正常。VEP检查示右眼P100波潜伏期延长，振幅降低。最可能的诊断是？

A.急性青光眼

B.前部缺血性视神经病变

C.吉兰-巴雷综合征

D.Leber遗传性视神经病变

E.视神经炎

二、名词解释（每题3分，共15分）

1.Leber遗传性视神经病变(LHON)

2.视盘周围出血(Peripapillaryhemorrhage)

3.视觉诱发电位(VEP)

4.母系遗传(Maternalinheritance)

5.视神经萎缩(Opticatrophy)

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述Leber遗传性视神经病变的典型临床三联征。

2.简述Leber遗传性视神经病变与视神经炎的主要鉴别点。

3.简述Leber遗传性视神经病变患者进行视觉诱发电位（VEP）检查可能出现的典型改变。

4.简述Leber遗传性视神经病变的治疗原则及目前可用的主要治疗方法。

四、论述题（10分）

结合Leber遗传性视神经病变的病因和病理生理特点，论述其诊断过程中应注意的关键点，并说明如何与其他可能引起急性视力下降的视神经疾病进行鉴别诊断。

试卷答案

一、选择题

1.D

2.D

3.C

4.C

5.B

6.E

7.C

8.A

9.B

10.D

二、名词解释

1.Leber遗传性视神经病变(LHON):一种主要影响青壮年男性，由线粒体基因突变引起的遗传性视神经病变，典型表现为急性或亚急性视力下降，常伴有视盘水肿和视野缺损，母系遗传。

2.视盘周围出血(Peripapillaryhemorrhage):发生在视盘周围神经纤维层区域的出血，是LHON急性期特征性眼底表现之一，尤其在下方更常见。

3.视觉诱发电位(VEP):一种记录视觉通路电活动的客