【512】进行性肌营养不良.pptx

进行性肌营养不良神经病学progressivemusculardystrophy，PMD

概述进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性进行性骨骼肌变性疾病，核心临床特征为缓慢进展的对称性肌肉无力与萎缩，伴血清肌酸激酶（CK）升高、肌电图肌源性损害，目前尚无根治方法，基因治疗为主要研究方向。

概述核心共性特征遗传属性：单基因遗传病，遗传方式因亚型而异，包括X连锁隐性遗传、常染色体显性/隐性遗传等。临床核心表现缓慢进行性、对称性肌肉无力和萎缩，累及肌群与起病年龄随亚型不同有差异；血清CK水平显著升高，是肌纤维变性坏死的标志；肌电图提示肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低、多相波增