CNV-Seq联合STR连锁分析在流产物检测中的临床应用价值.pdfVIP

论JMedRes,May2025,Vol.54No.5

CNV-Seq联合STR连锁分析在流产物

检测中的临床应用价值

王冰化春晓刘启蒙谭笠君刘盼任献杰乔小改蔡大军

通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测（copynumbervariationsequencing，CNV－seq）及

摘要目的

短串联重复序列（shorttandemrepeats，STR）连锁分析检测，探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用

CNV－seq和STR

流产物样本进行检测，确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究，剩余230

27例（18.75%）。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见，其中16－三体最常见，其次是21－三体。高龄产妇染色体异常

率显著高于低龄产妇，早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组，均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整

倍体是导致自然流产最常见的原因，孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV－seq联合STR连锁分析对于

流产物的染色体分析高效可靠，可作为流产物遗传学分析的常规方法

关键词低深度全基因组拷贝数变异检测短串联重复序列连锁分析流产物拷贝数变异染色体异常

中图分类号R394文献标识码AD0110.11969/j.issn.1673-548X.2025.05.015

CopyNumberVariationSequencingCombinedwithSTRLinkageAnalysisinClinicalApplicationValueofAbortionTissues.WANG

Bing:200

HUAChunxiao,LIUQimeng,etal.ObstetricsDepartment,TheSecondAffiliatedHospitalofZhengzhouUniversity,Henan45

Chinc

AbstractObjectiveCopynumbervariationsequencing(CNV-seq)andShorttandemrepeats(STR)chainanalysiswereper-

formedon236casesofabortiontissuestoevaluatetheirclinicalapplicationvalueinanalyzingchromosomalabnormalitiesinabortiontis-

sues.MethodsTheabortiontissuesof236patientswithspontaneousabortionwhovisitedthePrenatalDiagnosisCenteroftheSecondAf-

filiatedHospitalofZhengzhouUniversityfromMarch2021toAugust2024werecollected.CNV-seqandSTRlinkageanalysiswereper-

formedtodeterminechromosomalabnormalitieswithclinicalsignificanceintheabortiontissues,andthetestresultswereanalyzed.

ResultsOf236abortiontissues,6caseswereexcludedasseriousmaternalcellcontamination;114casesshowedabnormalchromoso