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分析比较不同平台的全基因组重测序结果一致性

摘要：利用全基因组测序技术获取相关遗传信息数据，通过数据分析比较华大基因BGI和

Novaseq两平台重测序结果的一致性情况。以同一原始数据鸡的全基因组测序数据为起点，通过提取

read，与参考基因组进行比对，继而排序标重创建索引文件，之后生成中间文件gvcf，进行变异检

测，压缩构建tabix索引并使用SelectVariants选出SNP，设置阈值为SNP作硬过滤。分析比较华

大BGI和Novaseq二者之间的结果一致性以及两平台各自测序数据的内部比对情况，以评估当下测序

平台间测序结果的可靠性。

关键词：