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2025年出生缺陷防治规范化培训试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）

1.我国《出生缺陷防治管理办法》最新修订生效的时间是（）

A.2018年3月1日

B.2021年5月1日

C.2022年10月1日

D.2024年1月1日

【答案】D

2.下列哪项不属于一级预防的核心措施（）

A.孕前叶酸补充

B.婚前医学检查

C.新生儿听力筛查

D.疫苗接种前遗传咨询

【答案】C

3.根据《中国出生缺陷监测方案2024版》，重大体表畸形的确诊时限为产后（）

A.24小时

B.48小时

C.72小时

D.7天

【答案】C

4.孕早期超声NT增厚（≥3.0mm）时，首选的进一步检查是（）

A.无创产前筛查（NIPT）

B.绒毛活检染色体核型分析

C.中孕系统超声

D.胎儿心脏超声

【答案】B

5.关于叶酸代谢基因MTHFRC677T纯合突变孕妇的叶酸补充剂量，2025年专家共识推荐（）

A.0.4mg/d

B.0.8mg/d

C.1.2mg/d

D.4.0mg/d

【答案】D

6.新生儿疾病筛查“四病”中，最晚出现临床症状的是（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

【答案】B

7.下列哪项超声软指标与21三体风险关联度最低（）

A.肠管强回声

B.轻度肾盂扩张≥4mm

C.单脐动脉

D.肱骨短于孕周第5百分位

【答案】C

8.关于重型β地中海贫血的产前诊断，最佳取材孕周为（）

A.11–13+6

B.16–20+0

C.22–24+0

D.28–30+0

【答案】B

9.2025年起，全国新生儿耳聋基因筛查采用的位点组合为（）

A.GJB2235delC、SLC26A4IVS72AG、线粒体12SrRNA1494CT

B.GJB2235delC、GJB3538CT、线粒体12SrRNA1555GA

C.GJB2235delC、SLC26A42168AG、线粒体12SrRNA1095TC

D.GJB2299_300delAT、SLC26A41226GA、线粒体12SrRNA961insC

【答案】A

10.孕妇外周血NIPT提示性染色体非整倍体高风险，下一步管理错误的是（）

A.遗传咨询

B.羊水穿刺确诊

C.直接终止妊娠

D.胎儿超声评估

【答案】C

11.关于风疹病毒IgG亲和力试验，下列说法正确的是（）

A.低亲和力提示远期感染

B.高亲和力可排除近8周内原发感染

C.亲和力指数30%为高度可疑

D.需同时检测IgM阴性方可报告

【答案】B

12.胎儿超声发现“柠檬头”征，最可能合并的畸形是（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.脑积水

D.胼胝体发育不良

【答案】B

13.新生儿筛查先天性甲减的切值TSH（mIU/L）2025年调整为（）

A.≥6

B.≥8

C.≥10

D.≥15

【答案】C

14.下列哪项药物在孕前及孕早期暴露不会增加神经管缺陷风险（）

A.丙戊酸钠

B.卡马西平

C.拉莫三嗪

D.叶酸拮抗剂氨甲蝶呤

【答案】C

15.关于染色体微阵列（CMA）在产前诊断中的适应证，错误的是（）

A.胎儿超声结构异常

B.夫妇一方染色体平衡易位

C.高龄孕妇≥35岁

D.无创筛查提示13三体高风险

【答案】C

16.胎儿磁共振最安全成像孕周为（）

A.12–14周

B.16–18周

C.20–22周

D.28周后

【答案】D

17.下列哪项不属于《出生缺陷综合防治方案2025》提出的“五网合一”内容（）

A.孕前保健网

B.孕期筛查网

C.新生儿救治网

D.医疗保险支付网

【答案】D

18.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，正确的是（）

A.仅检测SMN1外显子7缺失

B.检测SMN1+SMN2拷贝数

C.阳性率在高加索人群高于亚洲

D.阴性结果可100%排除患病风险

【答案】B

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