赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026.pdf

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuricproteinintolerance,LPI,

MIM222700)为罕见病,位列国家首批罕见病目录第65位。该病由芬

兰学者Perheentupa于1965年首次报告,全球分布不均,芬兰发病率

约为1/6万,法国为1/10万,日本为1/5.7万,我国暂无流行病学资

料,仅为零星报道。LPI为SLC7A7基因变异所致,其病理征为肠道及

肾脏对赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运障碍。患者临床表现异质性显著,

常见表现为厌恶高蛋白质食物、生长发育迟

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