赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断及营养代谢治疗2026
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuricproteinintolerance,LPI,
MIM222700)为罕见病,位列国家首批罕见病目录第65位。该病由芬
兰学者Perheentupa于1965年首次报告,全球分布不均,芬兰发病率
约为1/6万,法国为1/10万,日本为1/5.7万,我国暂无流行病学资
料,仅为零星报道。LPI为SLC7A7基因变异所致,其病理征为肠道及
肾脏对赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运障碍。患者临床表现异质性显著,
常见表现为厌恶高蛋白质食物、生长发育迟
原创力文档

文档评论(0)