房山地区汉族人群脑卒中易感基因的关联性及影响因素探究.docxVIP

房山地区汉族人群脑卒中易感基因的关联性及影响因素探究

一、引言

1.1研究背景与意义

脑卒中，作为一种极具破坏性的脑血管疾病，已然成为全球范围内严峻的公共卫生挑战。据世界卫生组织统计数据显示，全世界每六个人中就有一人可能罹患卒中，每年近600万人死于脑卒中，每6秒就有1人死于该病，其可导致肢体瘫痪、语言障碍、吞咽困难、认知障碍、精神抑郁等严重后果，给患者家庭与社会带来沉重负担。国际权威医学杂志《柳叶刀?传染病》发表的GBD2021脑卒中负担分析结果表明，2021年全球新发脑卒中病例数增至1190万，脑卒中幸存者增至9380万，脑卒中相关的死亡人数增至730万，已成为全球第三大死因，且84%的脑卒中负担与23个可改变的危险因素有关，如空气污染、高温、体重超重、高血压、吸烟和缺乏体力活动等。

在中国，脑卒中的形势同样不容乐观，发病率呈现上升趋势，约有3/4患者不同程度丧失劳动力或生活不能自理。北京协和医院神经科主任彭斌指出，脑卒中主要分为血管堵塞导致的脑梗死和血管破裂所致的脑出血，均为需及时治疗的急症。而北京市房山区的相关研究显示出更为突出的问题，如对房山区韩村河镇50岁以上本市户籍人口的调查发现，该地区脑卒中患病率为19.30%，男性患病率为24.30%，显著高于女性（14.56%），70-75岁、未就业者发病率最高，分别为38.24%、34.39%，且随着年龄升高，患病率呈增高趋势。这表明房山区汉族人群在脑卒中的防控上存在较大压力，急需深入研究。

从疾病预防和治疗角度来看，研究脑卒中易感基因意义重大。脑卒中是由生活方式、环境、遗传等多种因素共同导致的疾病，其中遗传因素在发病中起着关键作用。通过对易感基因的研究，能够早期预知个体是否携带脑卒中易感基因，从而对脑卒中的危险因素进行积极有效的干预，根据基因检测结果进行针对性的防控和治疗，可明显降低脑卒中发病率，减轻疾病负担。同时，了解易感基因有助于揭示脑卒中的发病机制，为开发新的治疗方法和药物提供理论基础，推动精准医疗的发展，提高治疗效果，改善患者预后。

1.2研究目的

本研究聚焦于房山地区汉族人群，旨在精确找出与该地区汉族人群脑卒中显著关联的易感基因。通过对大量样本的基因检测与分析，运用先进的分子生物学技术和统计学方法，筛选出在房山地区汉族脑卒中患者中出现频率显著异常的基因位点。同时，深入分析这些易感基因对脑卒中发病的影响机制，从基因调控、信号传导通路、蛋白质表达等多个层面探讨其如何作用于人体生理病理过程，引发脑卒中。这不仅有助于我们从遗传层面理解脑卒中在房山地区汉族人群中的发病根源，还能为该地区脑卒中的早期精准诊断、个性化预防和治疗提供坚实的理论依据和有效的技术手段，最终降低该地区汉族人群脑卒中的发病率和死亡率，提高居民健康水平。

1.3国内外研究现状

在国内外，关于汉族人群脑卒中易感基因的研究已取得了一定成果。国内方面，众多学者从不同角度和地区展开研究。有研究利用Meta分析方法对17篇关于亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与脑卒中的关系的研究文献进行综合定量分析，发现MTHFR基因多态性与我国人群脑卒中的易感性密切相关，携带特定基因型的个体发生脑卒中的危险性增加。在对家族聚集性脑卒中易感基因CD36和EVL的研究中，发现这两个基因的变异与家族聚集性脑卒中的发病风险密切相关，突变可能导致相关蛋白功能异常，影响脂质代谢、炎症反应和细胞增殖等过程，最终引发脑卒中。

国外的研究也为我们提供了重要参考，在基因多态性与药物代谢及疗效关系的研究中，发现某些基因多态性会影响药物代谢酶的活性，进而影响药物对脑卒中的治疗效果。例如，CYP2C19基因多态性影响氯吡格雷的代谢，携带突变基因的个体抗血小板作用减弱，增加了缺血性脑卒中患者发生不良心血管事件的风险。

然而，针对房山地区汉族人群脑卒中易感基因的研究存在明显空白。虽然已有对房山地区汉族人群部分基因多态性与脑卒中相关性的研究，如ApoB基因多态性与房山地区汉族人群脑卒中相关性分析，发现ApoB基因C7673T位点多态性与房山地区汉族人群女性脑卒中相关，5′端信号肽区9bp插入/缺失多态性与该地区汉族人群中脑卒中易感相关；NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关，发现NINJ2基因r位点多态性与房山汉族人群中脑卒中易感强相关。但整体而言，缺乏全面系统的研究，未能涵盖更多可能的易感基因，对基因之间的相互作用以及基因与环境因素的交互影响研究不足。本研究将填补这一空白，为房山地区汉族人群脑卒中的防治提供更具针对性的科学依据。

二、研究设计与方法

2.1研究对象选取

本研究的对象为房山