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202X一、前言演讲人2026-01-02XXXX有限公司202X

环境基因组学：生态基因组课件

XXXX有限公司202001PART.前言

前言站在护理学院的讲台上，我总爱先问学生一个问题：“你们觉得，一个人得慢性病，是基因决定的，还是环境决定的？”台下常常一片议论——有人说“癌症有遗传”，有人说“老家水质差的地方糖尿病多”。这时候我会翻开教案，指着PPT上“环境基因组学”几个字：“答案可能藏在这两者的‘对话’里。”

作为从事临床护理20年、带教护理学生10年的“老护理”，我见过太多“说不清楚”的病例：有位60岁的张阿姨，父母都没得过哮喘，可她在化工厂旁边住了30年，50岁后突然开始喘；还有个14岁的男孩，全家都不胖，他却从小学三年级起体重飙升，后来查出来是居住地附近垃圾焚烧厂排放的二噁英干扰了代谢基因……这些病例让我意识到：护理工作不能只盯着“病”，更要盯着“人”所在的生态环境，以及基因与环境如何相互作用。

前言今天这堂课，我想带大家走进“环境基因组学”的世界。我们会通过一个真实病例，从护理的视角拆解“环境-基因-健康”的三角关系，学如何用生态基因组的思维去评估、干预、照护患者。毕竟，正如世界卫生组织说的：“健康是基因与环境共舞的结果，而护士，是这场舞蹈的重要伴奏者。”

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍去年春天，我在社区医院支援时，接诊了48岁的李大姐。她进门时皱着眉，说：“大夫，我这半年总头晕、乏力，血压忽高忽低，吃了降压药也不稳。”

李大姐的基本情况：身高158cm，体重62kg，BMI24.8（超重）；既往体健，无高血压、糖尿病家族史；否认烟酒史，但自述“最近两年脾气越来越急，总失眠”。常规检查显示：血压155/98mmHg（非同日三次均高），空腹血糖5.8mmol/L（临界值），血尿常规无异常，肝肾功能正常。

但她的“环境暴露史”引起了我的注意。李大姐在城郊的塑料厂做了20年质检员，工作间通风差，常年能闻到刺鼻的化学味；三年前工厂附近新建了一条高速路，她的卧室窗户正对着公路，“晚上大货车鸣笛不断，根本睡不着”；家里厨房用的是老式燃气灶，烟道不通，炒菜时满屋子油烟。

病例介绍更关键的是，我们给她做了环境基因组学筛查（社区刚引进的新项目），发现她携带CYP1A1基因的多态性位点——这个基因负责代谢环境中的多环芳烃（如塑料加工、汽车尾气中的致癌物）。如果长期暴露在高浓度多环芳烃环境中，这种基因变异会导致代谢酶活性降低，毒素在体内蓄积，进而影响血压调节和糖代谢。

“大夫，我就想知道，我这病是不是和工作环境有关？能调好吗？”李大姐攥着体检报告，指节发白。那一刻我知道，这个病例正是讲解“环境基因组学护理”的活教材。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对李大姐，我们的护理评估不能只停留在“血压高”“失眠”这些症状，必须像剥洋葱一样，层层剥开“环境-基因-健康”的关联。

生理评估：症状与生物标志物的关联李大姐的主要症状是头晕、乏力、血压波动，结合实验室检查，我们发现：01尿中1-羟基芘（多环芳烃代谢产物）浓度是正常值的3倍——直接提示她暴露于高浓度多环芳烃环境；02血清皮质醇昼夜节律紊乱（夜间水平异常升高）——长期噪音和化学暴露导致的慢性应激反应；03CYP1A1基因检测显示*2C/*2C基因型（代谢能力低下）——这解释了为何同样环境下，同事没她症状重。04

心理社会评估：环境压力的“心理放大”和李大姐聊了三次，我发现她的焦虑像团乱麻：“怕丢工作，又怕生病拖累孩子”“老公嫌我唠叨，说我‘作’”“邻居说我这是‘职业病’，可工厂没给赔偿”……长期的环境压力+经济担忧+家庭支持不足，让她的“心理应激”和“生理应激”形成恶性循环——越焦虑越失眠，越失眠血压越不稳，越不稳越担心“是不是得了大病”。

环境暴露评估：绘制“生态暴露图谱”A我们给李大姐画了张“24小时环境暴露图”：B工作8小时：塑料厂车间（多环芳烃、噪音85分贝）；C通勤1.5小时：骑电动车经过高速路（汽车尾气、噪音75-85分贝）；D居家14.5小时：卧室（高速路噪音夜间60-70分贝）、厨房（油烟PM2.5峰值超标5倍）。E这张图让她倒吸一口气：“原来我每天有20小时都在‘有毒’环境里！”

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们参照NANDA护理诊断标准，结合环境基因组学特点，列出了以下核心问题：

（一）有基因-环境交互相关的健康风险与CYP1A1基因代谢能力低下、长期多环芳烃暴露有关

这是最根本的问题。李大姐的基因“先天”代谢能力弱，环境“后天”持续输入毒素，导致体内毒素蓄积，进而影响血压、代谢和神经内分泌系统。

（二）睡眠形态紊乱与环境噪音（高速路、工作间）、慢性