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神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）解读

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一组由基因突变引发的常染色体显性遗传性罕见病，以神经鞘细胞异常增殖形成肿瘤为核心特征，可累及神经系统、皮肤、骨骼、心血管等多个器官系统，临床表现复杂多样，且存在恶变风险，严重影响患者生活质量与生命健康。2023年，神经纤维瘤病被正式纳入我国《第二批罕见病目录》，标志着该病的诊疗与保障工作进入规范化发展阶段。为进一步统一诊疗标准、优化治疗策略、提升管理水平，结合近年来国内外临床研究进展与药物研发成果，《神经纤维瘤病诊疗指南（2025年版）》（以下简称“2025版指南”）应运而生。本解读将从指南核心