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研究报告

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(2026版)肌萎缩侧索硬化相关综合征

一、肌萎缩侧索硬化相关综合征概述

1.1定义与分类

肌萎缩侧索硬化相关综合征（ALS）是一种进行性的神经退行性疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。疾病的主要特征是运动神经元在脊髓、脑干和大脑皮层的丧失，这导致了肌肉的控制能力逐渐减弱。ALS的名称来源于其典型的临床表现，即肌肉萎缩和侧索硬化。

根据临床表现和遗传模式，ALS可以进一步分为多种亚型。其中最常见的是散发性肌萎缩侧索硬化（SALS），占所有病例的大多数，其病因尚不明确。而家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）则与遗传因素密切相关，由遗传