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研究报告

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全球佝偻病的预防和管理共识

一、全球佝偻病预防与管理概述

1.佝偻病的定义与分类

佝偻病是一种由于维生素D缺乏、钙磷代谢紊乱或维生素D依赖性佝偻病等引起的骨骼发育异常疾病。它主要影响婴幼儿和青少年，表现为骨骼软化、变形和生长迟缓。根据病因和临床表现，佝偻病可以分为多种类型。其中，营养性佝偻病是最常见的一种，主要由于膳食中维生素D摄入不足或吸收障碍所致。维生素D缺乏性佝偻病根据发病年龄和病程特点，又可以分为初期、激期、恢复期和后遗症期四个阶段。初期患者常表现为非特异性症状，如易激惹、睡眠不安、多汗和枕秃等。激期患者骨骼改变明显，如头部颅骨软化、胸部肋骨串珠、下肢弯曲和脊柱畸形等。恢复期患者经过适当治疗后，骨骼改变逐渐改善。后遗症期则是指患者骨骼畸形永久存在。

根据佝偻病的发病年龄，可分为婴儿期佝偻病、幼儿期佝偻病和青少年期佝偻病。婴儿期佝偻病主要发生在出生后前6个月，由于母体维生素D储备不足，婴儿自身合成维生素D的能力有限，加上母乳中维生素D含量较低，导致维生素D缺乏。幼儿期佝偻病常见于1岁至3岁的儿童，此时儿童户外活动减少，日照不足，加上膳食中维生素D和钙磷摄入不足，容易发生佝偻病。青少年期佝偻病多见于生长发育迅速的青春期，由于钙需求量增加，如果膳食中钙摄入不足或维生素D缺乏，容易导致佝偻病。

佝偻病的分类还包括遗传性佝偻病和维生素D依赖性佝偻病。遗传性佝偻病是由于遗传因素导致的维生素D代谢障碍，如维生素D受体缺陷、1-α-羟化酶缺陷等。这类患者对维生素D的代谢和利用能力降低，即使摄入充足的维生素D，也不能有效预防佝偻病。维生素D依赖性佝偻病是由于维生素D代谢过程中关键酶的缺陷，导致维生素D代谢异常，如维生素D-1,25-羟化酶缺陷等。这类患者需要通过补充活性维生素D或其类似物来治疗。了解佝偻病的定义和分类对于早期诊断、预防和治疗具有重要意义。

2.佝偻病的流行病学特征

(1)佝偻病是一种全球性的公共卫生问题，其流行病学特征表现为高发病率、广泛的地域分布和不同的流行趋势。在发展中国家，佝偻病的发病率普遍较高，尤其是在贫困地区和偏远农村地区。这主要是由于这些地区的居民膳食中维生素D和钙磷摄入不足，以及日照时间短，导致维生素D缺乏。此外，由于卫生条件和生活水平较低，儿童和孕妇的营养不良问题较为普遍，进一步加剧了佝偻病的流行。

(2)佝偻病的流行病学特征还表现在不同年龄段的发病率差异。婴儿期和幼儿期是佝偻病的高发期，尤其是出生后前6个月和1岁至3岁的儿童。这是因为这个年龄段的孩子生长发育迅速，对维生素D和钙磷的需求量大，而自身合成维生素D的能力有限，容易发生维生素D缺乏。青少年期佝偻病的发病率相对较低，但仍然不容忽视，尤其是在生长发育迅速的青春期。

(3)佝偻病的流行病学特征还受到多种因素的影响。地理环境、气候条件、社会经济状况、饮食习惯和卫生习惯等都是影响佝偻病流行的重要因素。例如，在纬度较高的地区，日照时间较短，紫外线辐射较弱，导致维生素D合成不足；在经济发展水平较低的地区，居民膳食中维生素D和钙磷的摄入量不足，容易发生佝偻病。此外，家庭经济条件、母亲健康状况、孕妇和儿童的保健服务等因素也会对佝偻病的流行产生影响。因此，针对佝偻病的流行病学特征，开展针对性的预防和干预措施，对于降低佝偻病的发病率具有重要意义。

3.佝偻病对健康的影响

(1)佝偻病对健康的影响是多方面的，首先在骨骼系统方面，佝偻病会导致骨骼软化、变形和生长迟缓。在婴幼儿期，颅骨软化、肋骨串珠、方颅、鸡胸等骨骼畸形会严重影响儿童的外观和功能。在青少年期，严重的佝偻病可能导致骨盆变形、脊柱侧弯或后凸等，这些骨骼畸形不仅影响患者的运动能力，还可能引发疼痛和功能障碍。

(2)佝偻病对非骨骼系统的影响也不容忽视。长期维生素D缺乏会影响钙磷代谢，进而影响神经肌肉系统的功能，可能导致肌肉无力、易疲劳和抽搐等症状。此外，佝偻病还可能增加患呼吸道感染的风险，因为骨骼畸形和免疫功能低下使得患者更容易受到病原体的侵袭。在孕妇中，佝偻病可能导致胎儿发育不良、低出生体重和妊娠并发症。

(3)佝偻病对患者的心理健康和社会功能也有潜在影响。骨骼畸形和运动功能障碍可能导致患者自尊心受损，影响其社交活动和参与学校或工作。在儿童中，严重的佝偻病可能导致认知发育迟缓，影响其学习能力和未来生活质量。因此，佝偻病不仅对患者的身体健康造成损害，还可能对其心理健康和社会适应能力产生长期影响。预防和治疗佝偻病对于提高患者的生活质量和减少社会负担具有重要意义。

二、佝偻病的病因与发病机制

1.维生素D缺乏的原因

(1)维生素D缺乏的主要原因之一是日照不足。根据世界卫生组织的数据，全球大约有10亿人存在维生素D缺乏或不足的问题，其中日照不足是主要原