2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0106）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储带有质量分数的测序原始数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ格式包含序列标识符、核酸序列、质量分数标识符和质量分数（用ASCII字符表示），是NGS原始数据的标准格式；FASTA仅包含序列标识符和核酸序列（无质量信息）；BAM是压缩后的比对结果文件；VCF用于存储变异信息。

以下哪个工具常用于基因组与参考序列的比对？

A.BWA

B.GATK

C.FastQC

D.Trinity

答案：A

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短序列比对工具；GATK主要用于变异检测和质控；FastQC用于原始数据质量控制；Trinity是转录组组装工具。

下列哪项不是RNA-seq差异表达分析的常用统计方法？

A.DESeq2

B.edgeR

C.limma-voom

D.PLINK

答案：D

解析：DESeq2、edgeR和limma-voom均为RNA-seq差异表达分析的主流工具（前两者基于负二项分布，后者适用于标准化后的数据）；PLINK是全基因组关联分析（GWAS）的工具。

人类基因组中，外显子占比约为？

A.1%

B.10%

C.50%

D.80%

答案：A

解析：人类基因组中外显子（编码蛋白质的区域）仅占约1%，其余大部分为非编码区（如内含子、调控区、重复序列等）。

三代测序（如PacBio）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长更长

C.错误率更低

D.通量更高

答案：B

解析：三代测序（单分子实时测序）的核心优势是读长可达数万碱基（远超二代测序的100-300bp），但错误率较高（约15%），成本和通量低于二代测序。

GO（基因本体论）不包含以下哪个分类？

A.分子功能（MolecularFunction）

B.细胞组分（CellularComponent）

C.生物过程（BiologicalProcess）

D.代谢通路（MetabolicPathway）

答案：D

解析：GO分为分子功能、细胞组分、生物过程三大类；代谢通路属于KEGG（京都基因与基因组百科全书）的分类范畴。

以下哪个数据库主要存储蛋白质相互作用信息？

A.GenBank

B.Ensembl

C.STRING

D.dbSNP

答案：C

解析：STRING数据库专注于蛋白质-蛋白质相互作用网络；GenBank存储核酸序列；Ensembl提供基因组注释；dbSNP存储单核苷酸多态性（SNP）信息。

用于评估基因组组装质量的关键指标是？

A.Q30

B.N50

C.GC含量

D.比对率

答案：B

解析：N50是组装连续性的核心指标（所有contig按长度排序后，累计长度达总长度50%时的最短contig长度）；Q30是测序数据质量指标；GC含量反映序列组成；比对率是测序数据与参考基因组的匹配比例。

以下哪种变异类型不属于结构变异（SV）？

A.插入（Insertion）

B.单核苷酸变异（SNV）

C.倒位（Inversion）

D.缺失（Deletion）

答案：B

解析：结构变异通常指长度≥50bp的基因组变异（如插入、缺失、倒位、易位等）；单核苷酸变异（SNV）是单个碱基的改变，属于小变异（SmallVariant）。

单细胞测序（scRNA-seq）的关键技术是？

A.目标区域捕获

B.单细胞分离与扩增

C.长读长测序

D.全基因组重测序

答案：B

解析：scRNA-seq需先通过微流控或流式细胞术分离单个细胞，再进行mRNA捕获和扩增（如Smart-seq2技术），否则无法区分不同细胞的表达谱。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）技术的有？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSequel

C.OxfordNanoporeMinION

D.IonTorrentProton

答案：AD

解析：Illumina（边合成边测序）和IonTorrent（半导体测序）属于二代测序（短读长、高通量）；PacBio（单分子实时测序）和OxfordNanopore（纳米孔测序）属于三代测序（长读长）。

基因组注释的主要内容包括？

A.基因定位（基因在哪里）

B.基因功能预测（基因有什么作用）

C.非编码RNA识别

D.变异频率统计

答案：ABC

解析：基因组注释的核心是识别基因和其他功能元件的位置与功能（如编码基因、非编码RNA、启动子等）；变异频率统计属于群体遗传学分析，不属于注释范畴。

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