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研究报告

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弥漫性特发性骨肥厚危害及预防

一、弥漫性特发性骨肥厚概述

1.疾病定义及发病机制

弥漫性特发性骨肥厚（DiffuseIdiopathicHyperostosis，DIH）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为脊柱和四肢的长骨及关节周围软组织的广泛性骨肥厚。该疾病的确切发病机制尚不完全明确，但研究表明，其发生与遗传因素、细胞因子失衡以及代谢紊乱等因素密切相关。

遗传因素在DIH的发病中起着关键作用。研究表明，DIH患者中约有70%存在家族史，提示该病具有一定的遗传倾向。通过基因学研究，发现DIH患者中存在多种基因突变，如突变的FGFR3基因与DI