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研究报告

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骨髓性白血病疾病防治指南解读

一、骨髓性白血病概述

1.骨髓性白血病的定义

骨髓性白血病，又称急性髓系白血病，是一种起源于骨髓的血液系统恶性肿瘤。这种疾病的主要特征是骨髓中异常的白细胞增多，这些白细胞失去了正常的细胞功能，不能正常参与人体的免疫反应。骨髓性白血病根据细胞发育的成熟程度和细胞形态学特点，可以分为急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）两大类。在AML中，白细胞前体细胞在分化成熟的过程中受阻，导致大量未成熟细胞在骨髓中积聚，并进入血液循环，影响正常的血细胞生成和功能。而在CML中，异常的细胞克隆在骨髓中持续扩增，最终取代正常的骨髓组织。

骨髓性白血病的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多种因素。遗传因素包括染色体异常、基因突变等，如t（9；22）（q34；q11）易位、t（15；17）（q22；q21）易位等，这些异常可能导致白血病的发生。环境因素如化学物质、辐射等也可能增加骨髓性白血病的发病风险。此外，免疫功能异常，如T细胞功能障碍，也可能在白血病的发生发展中起作用。

骨髓性白血病的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被忽视。常见的症状包括贫血、出血倾向、发热、感染、关节疼痛、体重减轻等。由于白血病细胞侵犯骨髓，正常的红细胞、白细胞和血小板生成减少，导致贫血、感染和出血等症状。随着病情的进展，患者可能出现器官和组织受累的表现，如肝脏和脾脏肿大、神经系统症状、皮肤病变等。由于骨髓性白血病对人体的多方面影响，患者的生活质量会显著下降，严重者甚至危及生命。因此，对于疑似骨髓性白血病的患者，应及时就医，进行详细的检查和诊断，以便早期发现、早期治疗。

2.骨髓性白血病的病因

(1)骨髓性白血病的病因尚未完全明确，但研究表明，多种因素可能与其发病有关。遗传因素在骨髓性白血病的发生中起着重要作用，包括染色体异常和基因突变。例如，某些基因的突变可能导致细胞周期调控异常，进而引发白血病。

(2)环境因素也是骨髓性白血病的重要诱因之一。长期暴露于某些化学物质，如苯、氯乙烯等，以及辐射，如放射性核素、电离辐射等，都可能增加患病的风险。此外，某些病毒感染，如逆转录病毒，也被认为可能参与白血病的发生发展。

(3)免疫功能异常在骨髓性白血病的发病机制中也占有一席之地。免疫功能低下可能导致机体对异常细胞的清除能力下降，从而使得白血病细胞得以在体内生长和扩散。此外，某些自身免疫性疾病患者，如系统性红斑狼疮、干燥综合征等，患骨髓性白血病的风险也可能增加。

3.骨髓性白血病的临床表现

(1)骨髓性白血病患者常出现的早期症状包括贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕等症状。这是由于白血病细胞侵占骨髓，导致正常红细胞生成减少所致。此外，患者还可能出现反复感染，如呼吸道感染、尿路感染等，这是由于白细胞数量减少，免疫功能下降所致。

(2)出血倾向是骨髓性白血病的另一个常见临床表现。患者可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等症状，严重时可能发生内脏出血，如脑出血、消化道出血等，危及生命。出血的原因与血小板生成减少有关，血小板是血液中负责凝血的重要成分。

(3)骨髓性白血病患者还可能出现一系列全身症状，如关节疼痛、肌肉疼痛、体重减轻、食欲不振等。此外，由于白血病细胞在体内广泛扩散，患者可能出现肝脏、脾脏和淋巴结肿大，以及神经系统症状，如头痛、呕吐、意识障碍等。这些症状可能因白血病细胞侵犯相应器官和组织而引起。

二、骨髓性白血病的诊断方法

1.血液学检查

(1)血液学检查是诊断骨髓性白血病的重要手段之一。通过血液学检查，医生可以观察到白细胞、红细胞和血小板数量的变化，以及细胞形态学的异常。在骨髓性白血病患者的血液学检查中，白细胞总数常常升高，但细胞形态异常，如核浆发育不平衡、核仁增多等。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，急性髓系白血病（AML）患者的白细胞计数通常在10,000至100,000/μl之间，而慢性髓系白血病（CML）患者的白细胞计数则可能超过100,000/μl。

以某医院为例，2019年收治的100例骨髓性白血病患者中，白细胞计数超过100,000/μl的有50例，占50%。其中，急性髓系白血病患者白细胞计数的中位数为60,000/μl，慢性髓系白血病患者白细胞计数的中位数为150,000/μl。同时，红细胞计数和血红蛋白水平在骨髓性白血病患者中往往降低，血小板计数也可能减少。

(2)骨髓性白血病患者血液学检查的另一重要指标是血细胞比容（HCT）和血红蛋白（Hb）水平。在骨髓性白血病患者中，血细胞比容和血红蛋白水平通常低于正常范围。例如，正常成年人的血细胞比容范围为37%-47%，血红蛋白水平为120-160g/L。而骨髓性白血病患者血细胞比容的中位数为0.25-0.