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研究报告

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肠二糖酶缺乏及二糖吸收不良疾病防治指南解读

一、肠二糖酶缺乏概述

1.肠二糖酶缺乏的定义及病因

(1)肠二糖酶缺乏，又称为乳糖不耐受，是一种常见的消化系统疾病。它主要是指人体内缺乏乳糖酶，这种酶负责将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，以便于人体吸收。乳糖是牛奶及奶制品中的主要碳水化合物，当缺乏乳糖酶时，摄入的乳糖无法被分解，导致乳糖在肠道内积累，引起一系列消化不适症状。

(2)肠二糖酶缺乏的病因复杂，主要包括先天性和后天性两大类。先天性原因可能与遗传因素有关，如基因突变导致乳糖酶的合成或活性降低。后天性原因则可能由于肠道感染、炎症、手术等原因引起乳糖酶的暂时或永久性缺乏。此外，随着年龄的增长，乳糖酶活性也可能逐渐降低，这是由于乳糖酶基因表达下调或肠道黏膜萎缩等原因造成的。

(3)肠二糖酶缺乏的发病机制主要是乳糖在肠道内未被分解，吸收不良，导致肠道渗透压升高，引起肠道水分和电解质丢失，进而刺激肠道蠕动，导致腹泻。同时，未被分解的乳糖进入大肠后，被肠道细菌发酵，产生气体和短链脂肪酸，引起腹胀、腹痛等症状。严重者还可能出现营养不良、脱水等问题。因此，对肠二糖酶缺乏的病因和发病机制进行深入研究，有助于制定有效的预防和治疗方法。

2.肠二糖酶缺乏的流行病学特点

(1)肠二糖酶缺乏是一种全球范围内普遍存在的消化系统疾病，其发病率在不同地区和种族中存在差异。据统计，全球范围内肠二糖酶缺乏的发病率约为70%，其中亚洲地区发病率较高，如我国、印度、巴基斯坦等国家的发病率约为80%-90%。以我国为例，据2018年的一项研究报告显示，我国成年人群中乳糖不耐受的比例高达69%，其中城市人群的患病率甚至高达80%以上。

(2)肠二糖酶缺乏的发病年龄分布较为广泛，但以婴幼儿和青少年较为常见。据相关资料显示，婴幼儿时期乳糖酶缺乏的发病率约为15%-30%，随着年龄的增长，乳糖酶活性逐渐降低，成年后发病率有所上升。在成人群体中，女性患病的比例高于男性，可能与女性肠道菌群组成和激素水平等因素有关。此外，有研究表明，某些特定种族或地区的人群，如黑人、拉丁美洲人、亚洲人等，由于遗传背景的差异，其肠二糖酶缺乏的发病率较高。

(3)肠二糖酶缺乏的临床症状主要包括腹泻、腹胀、腹痛、呕吐、消化不良等。据一项对全球多个国家成年人群的调查数据显示，有症状的乳糖不耐受患者中，约80%会出现腹泻，60%出现腹胀，40%出现腹痛等症状。这些症状的严重程度和频率因个体差异而异，部分患者可能仅表现为轻微不适，而严重者则可能导致营养不良、脱水等并发症。例如，某地区的一组研究显示，在肠二糖酶缺乏患者中，有20%的患者因症状严重而影响了日常生活和工作。此外，有研究表明，肠二糖酶缺乏与某些慢性疾病的发生发展密切相关，如炎症性肠病、过敏性疾病等，因此，加强对肠二糖酶缺乏的流行病学调查和研究，对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。

3.肠二糖酶缺乏的病理生理机制

(1)肠二糖酶缺乏的病理生理机制主要涉及乳糖的消化和吸收过程。乳糖是乳糖酶作用的底物，当乳糖酶活性不足时，乳糖无法被分解为可吸收的单糖，从而在肠道内积累。乳糖的积累导致肠道渗透压升高，引起肠道水分和电解质丢失，刺激肠道蠕动，引发腹泻等症状。

(2)在正常情况下，乳糖酶主要在小肠黏膜上皮细胞中合成和分泌，参与乳糖的分解。当乳糖酶缺乏时，肠道黏膜上皮细胞中的乳糖酶数量减少或活性降低，导致乳糖无法被有效分解。未被分解的乳糖进入大肠，被肠道细菌发酵，产生气体和短链脂肪酸，这些物质可以引起腹胀、腹痛等不适。

(3)肠二糖酶缺乏还可能导致肠道菌群失衡。乳糖是肠道细菌的重要碳源，乳糖酶缺乏时，肠道细菌无法利用乳糖，可能导致某些有益菌减少，而有害菌增多。这种菌群失衡可能进一步影响肠道功能，加剧症状，甚至与某些慢性疾病的发生发展有关。此外，乳糖酶缺乏还可能影响肠道屏障功能，导致肠道通透性增加，引起炎症反应和免疫失调。

二、二糖吸收不良疾病的诊断方法

1.1.临床表现及病史采集

(1)肠二糖酶缺乏的临床表现多样，主要包括消化系统症状和全身性症状。消化系统症状主要包括腹泻、腹胀、腹痛、呕吐和消化不良等。据一项调查，约80%的肠二糖酶缺乏患者会出现腹泻，其中60%的患者腹泻次数每周超过3次。例如，某患者因长期腹泻就医，经检查发现其乳糖酶活性仅为正常值的一半，诊断为肠二糖酶缺乏。

(2)全身性症状包括乏力、消瘦、营养不良和脱水等。由于乳糖无法被充分吸收，患者可能长期处于营养不良状态，导致免疫力下降。据一项研究发现，肠二糖酶缺乏患者中，约30%存在营养不良问题。此外，脱水也是常见症状，严重者可能导致电解质紊乱。

(3)病史采集方面，医生通常会询问患者的饮食习惯、症状发生时间、症状严重程度以及家族病史