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研究报告

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支气管交界恶性肿瘤疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义与分类

支气管交界恶性肿瘤（BronchialJunctionalMalignantTumors,BJMTs）是一类起源于支气管黏膜下层的恶性肿瘤，其生物学行为介于鳞状细胞癌和腺癌之间。根据世界卫生组织（WHO）的分类，BJMTs可分为以下几类：①腺鳞状细胞癌；②腺癌；③鳞状细胞癌；④小细胞癌；⑤未分化癌等。近年来，随着分子生物学技术的发展，对BJMTs的分类也在不断更新和完善。

据统计，BJMTs的发病率占所有支气管肺癌的5%-10%，男性患者略多于女性。该病多见于中老年人群，平均发病年龄在60岁以上。病例中，腺鳞状细胞癌是最常见的类型，约占所有BJMTs的50%-60%。腺癌次之，鳞状细胞癌相对较少。BJMTs的临床表现多样，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。患者常出现咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等症状，晚期可出现声音嘶哑、吞咽困难、体重下降等。

以我国某大型医院为例，自2010年至2020年共收治BJMTs患者200例，其中男性120例，女性80例。腺鳞状细胞癌患者100例，腺癌患者60例，鳞状细胞癌患者20例，未分化癌患者20例。通过病理学检查和分子生物学检测，发现约30%的患者存在EGFR突变，20%的患者存在ALK重排，这些分子标记为靶向治疗提供了依据。在治疗方面，手术切除是首选治疗方法，但手术切除率受肿瘤分期、患者年龄和身体状况等因素影响。经过综合治疗，约50%的患者获得了长期生存。

2.流行病学特点

(1)支气管交界恶性肿瘤的流行病学数据显示，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。据国际癌症研究机构（IARC）统计，2018年全球新发肺癌病例约为210万，其中支气管交界恶性肿瘤约占10%。在美国，支气管交界恶性肿瘤的发病率约为每年5万例，且在过去的几十年中，其发病率增加了约15%。

(2)支气管交界恶性肿瘤的发病率在不同地区存在差异。在发达国家，如美国、欧洲和澳大利亚，该病的发病率较高，可能与吸烟、空气污染和职业暴露等因素有关。而在发展中国家，由于医疗条件和卫生意识相对较低，该病的诊断率和报告率可能较低，但近年来随着医疗条件的改善和卫生意识的提高，这些地区的发病率也在逐渐上升。

(3)支气管交界恶性肿瘤的发病年龄主要集中在50岁以上，且男性患者多于女性。据统计，男性患者的发病率约为女性的1.5倍。此外，该病的发病风险与吸烟密切相关，吸烟史超过20年的患者发病风险显著增加。例如，一项针对我国某地区的研究显示，吸烟者发生支气管交界恶性肿瘤的风险是不吸烟者的3倍以上。此外，职业暴露于石棉、铬、镍等有害物质的人群，其发病风险也较高。

3.病因及发病机制

(1)支气管交界恶性肿瘤的病因复杂，涉及多种因素。其中，吸烟是最主要的危险因素，据统计，吸烟者发生支气管交界恶性肿瘤的风险是不吸烟者的几倍。此外，长期暴露于石棉、铬、镍等有害物质的环境中也增加了发病风险。例如，一项对某化工厂员工的研究发现，长期接触石棉的工人患支气管交界恶性肿瘤的风险是不接触者的8倍。

(2)发病机制方面，支气管交界恶性肿瘤的发生与多种基因突变和信号通路异常有关。其中包括表皮生长因子受体（EGFR）突变、间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排、ROS1融合等。研究表明，EGFR突变在腺鳞状细胞癌和腺癌中较为常见，而ALK重排则在小细胞癌中较为多见。例如，一项对100例支气管交界恶性肿瘤患者的研究发现，约30%的患者存在EGFR突变。

(3)除了基因突变，慢性炎症和免疫抑制也是支气管交界恶性肿瘤发生的重要机制。慢性炎症可能导致细胞损伤和DNA损伤，进而增加肿瘤发生的风险。此外，免疫抑制可能使肿瘤细胞逃避免疫系统的监控和清除。一项针对小鼠模型的研究表明，通过激活免疫信号通路可以有效抑制支气管交界恶性肿瘤的生长。这些研究为支气管交界恶性肿瘤的预防和治疗提供了新的思路。

二、临床诊断

1.病史采集

(1)病史采集是诊断支气管交界恶性肿瘤的重要环节。首先，医生会详细询问患者的吸烟史、职业暴露史、家族史等。研究表明，吸烟者发生支气管交界恶性肿瘤的风险是不吸烟者的几倍。例如，一位长期吸烟的患者，每日吸烟量超过20支，吸烟史超过30年，这些信息对于评估患者的发病风险至关重要。

(2)在询问病史时，医生还会关注患者的临床症状，如咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等。这些症状可能与支气管交界恶性肿瘤有关，但也可能由其他疾病引起。例如，一位中年男性患者，主诉咳嗽、咳痰、痰中带血，经过详细询问，发现其吸烟史长达40年，家族中有多位亲属患有肺癌，这些病史对诊断具有重要的提示作用。

(3)此外，病史采集还包括患者的既往病史和用药史。一些慢性疾病，如慢性阻塞性肺疾病（