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研究报告

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亚急性坏死性脊髓病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.亚急性坏死性脊髓病定义

亚急性坏死性脊髓病（AcuteNecrotizingMyelopathy，ANM）是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为急性或亚急性起病的脊髓横贯性损害。该疾病通常在20至50岁之间发病，男性患者略多于女性。据流行病学调查数据显示，全球每年新发病例约为1至2人/百万人口。ANM的病因尚不完全明确，可能与病毒感染、自身免疫反应、代谢障碍等多种因素有关。

ANM的临床表现多样，常见的症状包括肢体无力、感觉异常、括约肌功能障碍等。患者常在数小时至数天内迅速出现脊髓横贯性损害，表现为双下肢瘫痪、感觉减退或消失、括约肌功能障碍等症状。据一项针对ANM患者的临床研究显示，约80%的患者在发病初期表现为双下肢无力，其中约50%的患者伴有感觉异常。此外，部分患者还可能出现自主神经功能障碍，如尿潴留、便秘等。

ANM的诊断主要依据临床表现、影像学检查和实验室检查。脊髓磁共振成像（MRI）是诊断ANM的重要手段，可见脊髓横贯性损害，T2加权像上呈高信号。实验室检查包括血常规、脑脊液检查等，有助于排除其他神经系统疾病。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测也被应用于ANM的诊断。例如，研究发现，部分ANM患者存在线粒体DNA突变，这为ANM的诊断提供了新的线索。然而，由于ANM的病因复杂，诊断仍存在一定的困难。以我国某地区为例，2019年共报告ANM病例10例，其中3例经基因检测发现线粒体DNA突变。

2.病因及发病机制

(1)亚急性坏死性脊髓病的病因尚未完全明确，但研究表明，该疾病可能与多种因素相互作用有关。病毒感染被认为是ANM的主要病因之一，特别是人类疱疹病毒6型（HHV-6）和人类巨细胞病毒（HCMV）的感染。一项研究发现，在ANM患者中，HHV-6和HCMV的检出率显著高于健康对照组。例如，在一项对50例ANM患者的回顾性研究中，HHV-6的检出率高达60%，而HCMV的检出率为40%。

(2)除了病毒感染，自身免疫反应也被认为是ANM发病的一个重要因素。研究表明，ANM患者体内存在针对脊髓抗原的自身抗体，这些抗体可能参与了对脊髓组织的破坏。一项对30例ANM患者的血清学研究发现，约70%的患者存在针对脊髓蛋白的自身抗体。此外，部分ANM患者伴有其他自身免疫性疾病，如多发性硬化症、系统性红斑狼疮等，这也支持了自身免疫反应在ANM发病中的作用。

(3)代谢障碍也是ANM发病的一个潜在因素。研究表明，ANM患者脊髓组织中存在线粒体功能障碍，导致能量代谢紊乱。线粒体功能障碍可能与遗传因素有关，如线粒体DNA突变。在一项对20例ANM患者的基因检测中，发现约30%的患者存在线粒体DNA突变。此外，ANM患者脊髓组织的能量代谢水平显著低于健康对照组，这可能与脊髓神经元的损伤和死亡有关。这些研究结果表明，线粒体功能障碍在ANM发病中起着关键作用。

3.临床表现及诊断标准

(1)亚急性坏死性脊髓病（ANM）的临床表现多样，通常在数小时至数天内迅速出现脊髓横贯性损害。患者常见的症状包括肢体无力、感觉异常、括约肌功能障碍等。肢体无力通常表现为双下肢瘫痪，患者可能无法进行行走、站立或进行日常活动。感觉异常可能包括麻木、刺痛或疼痛感，这种感觉异常可能从下肢向上延伸至躯干。括约肌功能障碍可能导致尿潴留或失禁，给患者的生活带来极大的不便。据一项对100例ANM患者的临床研究发现，约90%的患者在发病初期出现肢体无力，80%的患者伴有感觉异常，70%的患者出现括约肌功能障碍。

(2)ANM的诊断标准主要依据患者的临床表现、影像学检查和实验室检查。首先，患者应具备急性或亚急性起病的脊髓横贯性损害的临床表现。其次，脊髓磁共振成像（MRI）检查是诊断ANM的关键，可见脊髓横贯性损害，T2加权像上呈高信号。实验室检查包括血常规、脑脊液检查等，有助于排除其他神经系统疾病。血常规检查可发现白细胞计数升高，脑脊液检查可能发现细胞数轻度升高，蛋白含量升高，糖和氯化物水平正常。此外，基因检测和免疫学检查也有助于诊断ANM。例如，研究发现，部分ANM患者存在线粒体DNA突变或自身抗体阳性。以我国某地区为例，2019年共报告ANM病例10例，其中8例经MRI检查证实为脊髓横贯性损害，7例血常规检查发现白细胞计数升高。

(3)ANM的鉴别诊断包括其他脊髓疾病，如急性脊髓炎、多发性硬化症、脊髓血管病变等。急性脊髓炎通常表现为急性起病的脊髓横贯性损害，但患者可能伴有发热、头痛等症状。多发性硬化症的特点是反复发作的神经功能障碍，且病变部位不固定。脊髓血管病变可能表现为急性或亚急性脊髓横贯性损害，但患者可能伴有头痛、恶心等症状。鉴别诊断需要结合患者的临床