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新生儿疾病筛查知情同意书

双方基本信息

医方

机构名称：[医疗机构全称]

联系地址：[详细地址]

联系电话：[电话号码]

负责人：[负责人姓名]

患方

新生儿姓名：[新生儿姓名]

性别：[男/女]

出生日期：[具体日期]

监护人姓名：[监护人姓名]

与新生儿关系：[父子/母子等]

联系地址：[详细地址]

联系电话：[电话号码]

活动目的背景

目的

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

背景

许多先天性、遗传性疾病在新生儿期往往没有明显的临床症状，但随着年龄的增长，会逐渐出现各种严重的症状和体征，如智力低下、生长发育迟缓、残疾甚至死亡。这些疾病如果能在新生儿期得到早期诊断和治疗，大部分患儿可以避免严重的并发症和后遗症，能够像正常儿童一样健康成长。目前，新生儿疾病筛查已经成为我国妇幼保健工作的重要内容之一，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。

具体筛查流程

筛查项目

1.苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸等旁路代谢产物自尿中排出。未经治疗的患儿在生后数月即可出现智力发育迟缓，头发由黑变黄，皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭味。通过筛查，早期发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可避免神经系统损害，患儿智力可发育正常。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。患儿在新生儿期常无明显症状，少数可出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭、吃奶差等。若不及时治疗，可导致患儿生长发育迟缓、智力低下。早期诊断后给予甲状腺素替代治疗，可使患儿生长发育和智力发育基本正常。

3.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物等情况下，可诱发急性溶血性贫血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。严重者可导致胆红素脑病，引起智力障碍、肢体瘫痪等后遗症。通过筛查，可指导患儿避免接触诱发因素，降低溶血发生的风险。

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素水平异常，可导致女孩男性化、男孩性早熟、生长发育异常等。早期诊断和治疗可维持患儿正常的生理功能，促进生长发育。

采样时间

一般在新生儿出生72小时后，充分哺乳8次以上，在足跟内侧或外侧采集少量血液，滴在专用滤纸上，制成血斑标本。对于因各种原因提前出院、转院的新生儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当在出生后7天内完成采血。

标本送检

采血后，血斑标本应在室温下自然晾干，避免阳光直射和烘烤。晾干后的标本应及时送往筛查中心，一般要求在采血后5个工作日内送达。筛查中心收到标本后，会在规定时间内进行检测。

检测方法

筛查中心采用先进的实验室检测技术，如荧光分析法、酶联免疫吸附法等，对血斑标本进行检测。这些方法具有快速、准确、敏感等特点，能够有效检测出上述四种疾病。

结果告知

1.筛查结果阴性

如果筛查结果为阴性，说明目前检测未发现异常情况。筛查中心会在检测完成后的15个工作日内，通过短信、电话等方式通知监护人。

2.筛查结果阳性

如果筛查结果为阳性，说明新生儿可能患有某种先天性、遗传性疾病，但筛查结果阳性并不代表确诊。筛查中心会在第一时间通知监护人，要求尽快带新生儿到指定的复查机构进行进一步的确诊检查。复查机构会采用更准确的检测方法，如基因检测等，对新生儿进行全面的评估和诊断。

参与者风险及应对措施

风险

1.采样风险

在足跟采血过程中，可能会引起新生儿局部疼痛、出血、感染等。但这些风险通常较小，通过正确的采血操作和护理措施，可以有效降低风险的发生。

2.假阳性风险

筛查结果阳性并不一定意味着新生儿患有疾病，存在假阳性的可能。假阳性结果可能会给监护人带来不必要的心理负担和经济负担。

3.假阴性风险

虽然筛查方法具有较高的敏感性和特异性，但仍存在假阴性的可能。即筛查结果为阴性，但新生儿实际上患有某种先天性、遗传性疾病。

应对措施

1.采样风险应对

采血人员会严格遵守操