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研究报告

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胃肠间质瘤诊疗指南

一、概述

1.1.胃肠间质瘤的定义和分类

胃肠间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道间质细胞的恶性肿瘤。这种肿瘤在临床诊断中较为罕见，但其发病率逐年上升，已成为消化系统肿瘤中不可忽视的一部分。根据世界卫生组织（WHO）的分类，GIST主要分为两种类型：典型型GIST和非典型型GIST。典型型GIST占所有GIST病例的80%以上，其特征为具有kit基因突变，而非典型型GIST则通常与c-Kit基因突变无关。

kit基因突变是GIST发生的关键因素，其中最常见的突变类型为kit基因的11号外显子突变，约占所有kit基因突变的50%。