1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析.pdfVIP

现代检验医学杂志第38卷第4期2023年7月JModLabMed,Vol.38,No.4,July2023143

1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学

检测结果及变化分析

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明盛金，黄滢，马洪熹，黄瑶，钟锦萍

（梧州市工人医院a.检验科；b.内分泌科，广西梧州543001）

摘要：目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986

年1月～2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者，通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色

体核型进行分析，并分析Ⅰ阶段（1986～2019年），Ⅱ阶段（2020～2022年）异常核型的分布与变化的特点。结果

4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例，异常核型检出率6.99%，其中21三体检出率最高，为3.18%(138/4346)，

占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY，45,X，罗氏易位、染色体

片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外，检出13三体3例，19三体1例，8三体1例，47,XN,+mar5例，性染色体不

一致嵌合7例，性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段（2020～2022年）分别为24.59%，8.20%，高于Ⅰ阶

段（1986～2019年）的9.88%，0.82%；而21三体的构成比在Ⅱ阶段（2020～2022年）为14.75%，低于Ⅰ阶段（1986～2019

2

χP

年）的53.09%，两阶段比较，差异均具有统计学意义（=9.439，8.735，28.904，均0.05)。而47,XXY，45,X，罗

2

χP

氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较，差异均无统计学意义（=0.192，0.000，1.313，均0.05)。在Ⅱ阶段

（2020～2022年），常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%，高于Ⅰ阶段（1986～2019年）

2

χP

的63.38%，但两阶段比较，差异无统计学意义（=0.709，=0.400）。在Ⅱ阶段（2020～2022年），性染色体异常

2

χ

的患者在12岁之前被确诊占27.78%，高于Ⅰ阶段（1986～2019年）的13.11%，但两阶段比较差异无统计学意义（=1.238，

P=0.266）。结