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Ahi1基因变异引发Joubert综合征的分子机制与临床关联探究

一、引言

1.1研究背景与意义

Joubert综合征（Joubertsyndrome,JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病，严重影响患者的生活质量和健康。据相关研究表明，每10万至100万新生儿中约有1-3例Joubert综合征患者，尽管发病率相对较低，但由于其对患者神经发育的严重影响，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。其病理特征主要表现为小脑蚓部发育不良，同时常伴有其他异常。在临床表现上，患者会出现发作性气喘，在新生儿期就可能出现发作性呼吸急促或呼吸暂停，严重影响呼吸系统