第一章-医学遗传学概论—-遗传学在医学中的作用.pptVIP

1第二节遗传病的概念

Thehereditarydiseasesconcept遗传病GeneticDisease：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。

2突变生殖细胞（或受精卵）——遗传后代突变体细胞：引起当代个体产生疾病——不传下一代，体细胞→体细胞传递。

3遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。遗传因素环境因素1234

41、遗传因素决定发病：

遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。

2、基本由遗传因素决定发病：

环境因素起诱导作用，如：

突变

苯丙酮尿症Gene————苯丙氨酸羟化酶缺

PAH

乏症，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

53、遗传和环境双重影响发病——多基因病，取决于遗传度。如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传因素大，环境因素小。消化性溃疡遗传度（率）30%~40%，遗传因素小，环境因素大。

4、基本由环境因素决定如外伤、人为因素。

6在了解遗传病概念的基础上，区别：1）遗传病与先天性疾病Congenitaldisease先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。2）遗传病与家族性疾病Familialdisease大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些AR，仅有先症者发病。

7第三节遗传病的主要类型

Thehereditarydiseasesmaintype从遗传学角度分类，遗传病包括：1、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。AR——先天聋哑AD——并指、多指症XR——红绿色盲XD——抗VD佝偻病2、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。如；唇裂、精神分裂症、高血压等。

83、染色体病染色体异常引起的疾病。数目异常常染色体——21三体综合征性染色体——Turner综合征结构异常常染色体——5p-，猫叫综合征性染色体——脆性X染色体综合征4、体细胞遗传病——肿瘤5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）

9第四节认识疾病遗传基础的方法一、群体普查法应用一种或几种多效、简便、准确的方法，在某一人群中进行某种疾病或性状的普查。个体方法细胞遗传学分子遗传学

10一般群体（对照）对象特定人群，家族聚集现象比较二者发病率，从而确定该病是否与遗传有关。如有关，则：1/患者亲属发病率高于一般群体；2/发病率表现为I级亲属〉II〉III〉一般群体。

11目的：1）确定某种遗传病的发病率及基因频率；2）筛查遗传病的预防和治疗对象——早期诊断；3）筛查杂合子携带者；4）探讨某种疾病的遗传基础。

12为了排除环境因素的影响，通常采用：血缘亲属——高比较非血缘亲属——低对照组生母正常比较养子女