泌尿生殖系肿瘤（肾细胞癌）临床诊疗讲义.docxVIP

泌尿生殖系肿瘤（肾细胞癌）临床诊疗讲义

一、概述

肾细胞癌（renalcellcarcinoma,RCC）简称肾癌，是起源于肾小管上皮的恶性肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的80%90%，居泌尿系统肿瘤第三位。其发病率全球呈逐年上升趋势，我国年新发病例约10万，占所有恶性肿瘤的2%3%，男女发病率约为1.5:12:1，发病高峰集中在6070岁。

肾癌的诊疗模式已从传统单一手术治疗，发展为基于肿瘤分期、病理类型及分子特征的多学科精准诊疗体系，早期患者经规范治疗5年生存率较高，晚期患者通过靶向与免疫联合治疗可显著延长生存周期。

二、病因与病理

（一）致病因素

明确高危因素包括吸烟、肥胖、高血压，以及长期接触镉、石棉等化学物质。

遗传性肾癌占比不足5%，主要与VHL综合征、遗传性乳头状肾细胞癌、BHD综合征等遗传相关疾病相关。

其他可能相关因素包括抗高血压药物使用、慢性肾病病史及长期透析等。

（二）病理特征

组织学分类：采用最新版WHO肾肿瘤分类，以透明细胞癌最常见（占75%80%），其次为乳头状肾细胞癌（10%15%，含Ⅰ型/Ⅱ型）、嫌色细胞癌（约5%），另有集合管癌、髓样癌等少见亚型。

核分级标准：采用ISUP/WHO核分级系统，分为G1G4四级，分级越高提示肿瘤恶性程度越高、预后越差。

典型病理表现：透明细胞癌可见胞质透明、富含脂质的肿瘤细胞；乳头状癌呈乳头状结构排列；嫌色细胞癌胞质嗜酸性、边界清晰。

三、临床表现

（一）典型症状

传统“肾癌三联征”（血尿、腰痛、腹部包块）目前出现率不足15%，多提示肿瘤已达中晚期。

血尿：多为间歇性无痛肉眼血尿，由肿瘤侵犯肾盂或肾盏所致，与肿瘤大小及分期无直接关联。

腰痛：以钝痛或隐痛为主，若血块阻塞输尿管可引发肾绞痛。

腹部包块：多见于直径＞5cm的肿瘤，触诊质硬、活动度差。

（二）非典型表现

偶发癌：约50%60%患者因体检或其他疾病检查偶然发现，无明显临床症状。

副瘤综合征：发生率约30%，表现为高血压、体重下降、发热、贫血、高钙血症、红细胞增多症等，部分可早于局部症状出现。

转移灶症状：约30%患者以转移表现为首发症状，如骨痛、骨折（骨转移）、咳嗽、咯血（肺转移）、颈部淋巴结肿大、神经系统症状（脑转移）等。

四、诊断与分期

（一）诊断流程

采用“多模态、分层级”评估策略，结合影像学、病理学及分子检测结果明确诊断。

（二）影像学检查

超声检查：作为初筛首选方法，可检出≥1cm的肾脏占位，典型表现为低回声或混合回声结节，血流信号丰富，但难以鉴别良恶性病变。

增强CT：诊断金标准，推荐三期扫描（皮质期、髓质期、排泄期）。透明细胞癌呈“快进快出”强化特征，动脉期明显强化（CT值升高＞20HU），静脉期快速廓清，可精准评估肿瘤大小、位置、血供及与周围组织关系，T分期判断准确率达90%以上。

MRI检查：适用于碘过敏、肾功能不全（eGFR＜30ml/min/1.73m2）患者，对肾静脉及下腔静脉瘤栓的检出敏感性优于CT，DWI序列可通过ADC值辅助鉴别良恶性。

PETCT：不推荐常规使用，仅适用于疑似远处转移而常规影像学无法确认，或需评估转移灶代谢活性的患者。

（三）实验室与病理学检查

实验室检查：血常规可评估贫血、感染情况；血生化检测肝肾功能、血糖、血钙等指标；红细胞沉降率增快对诊断有提示意义；凝血功能检查为有创操作或手术做准备。

病理学诊断：

穿刺活检：超声或CT引导下进行，需获取至少3条有效组织条（每条长度≥10mm），适用于晚期患者、影像学不典型占位或疑似转移性肿瘤。

免疫组化：通过CD10、PAX8、CA9、CK7等指标明确病理类型。

分子检测：推荐晚期或局部进展期患者检测VHL、PBRM1、BAP1、MET等基因变异，TMB（肿瘤突变负荷）及MSI（微卫星不稳定）检测可指导免疫治疗选择。

（四）分期标准（AJCC第9版）

分期维度

具体标准

T分期（肿瘤）

T1：局限于肾内，≤7cm（T1a≤4cm，T1b47cm）；T2：局限于肾内，＞7cm（T2a710cm，T2b＞10cm）；T3：侵犯肾静脉、肾周脂肪或同侧肾上腺（未突破肾筋膜）；T4：突破肾筋膜，侵犯邻近器官

N分期（淋巴结）

N0：无区域淋巴结转移；N1：单个或多个区域淋巴结转移；N2：单个转移淋巴结短径＞2cm或多个转移淋巴结≥3个

M分期（远处转移）

M0：无远处转移；M1：有远处转移（按转移器官数量分为寡转移与多转移）

五、鉴别诊断

肾囊性病变：单纯性肾囊肿通过影像学易鉴别，复杂性肾囊肿（BosniakⅢ/Ⅳ级）需结合增强CT/MRI或穿刺活检排除囊性肾癌。

肾血管平滑肌脂肪瘤：多见于女性，肿瘤含脂肪成分，超声表现为强回声占位伴后方声衰减，与肾癌的低回声表现可区分。

其他：需与肾盂癌、肾母细胞瘤、转移性肿瘤等鉴别，结合影像