大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估.docxVIP

*

《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准发展报告

EnglishTitle:DevelopmentReportontheStandardforQualityAssessmentofMassivelyParallelSequencing(MPS)Data

摘要

随着生命科学进入基因组学时代，大规模并行测序（MassivelyParallelSequencing,MPS，亦称高通量测序）技术已成为解析基因组、转录组及表观基因组信息的核心工具。该技术能够在单次运行中产生海量序列数据，极大地推动了基础研究、临床诊断、精准医疗及生物技术产业的发展。然而，MPS数据的生成与分析是一个复杂的过程，涉及样本制备、文库构建、上机测序及多步骤生物信息学分析等多个环节。每个环节都可能引入技术偏差和错误，导致最终分析结果的可靠性面临挑战。因此，建立一套系统、科学、可操作的测序数据质量评估标准，对于保障下游分析（如变异检测、基因表达定量、甲基化分析等）的准确性、可重复性和可比性具有至关重要的意义。

本报告旨在阐述《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准立项的背景、目的、核心内容及其对行业发展的价值。该标准聚焦于MPS数据处理全流程的质量控制，系统性地规定了从原始测序数据产出、序列比对/组装到基因组变异检测等关键阶段的质量评估指标、方法学要求与验证原则。通过提供跨平台的通用性指南和具体建议，本标准致力于统一行业内的数据质量评判尺度，减少因数据质量问题导致的错误结论，提升我国在基因组学领域的数据产出质量与分析水平，为相关科学研究、产品开发与临床应用的规范化与标准化提供坚实的技术支撑。

关键词：

大规模并行测序；高通量测序；数据质量评估；质量控制；生物信息学；标准化；变异检测；测序数据分析

Keywords:

MassivelyParallelSequencing(MPS);High-ThroughputSequencing;DataQualityAssessment;QualityControl;Bioinformatics;Standardization;VariantCalling;SequencingDataAnalysis

正文

一、标准立项的背景与目的意义

大规模并行测序（MPS）技术通过并行化处理，实现了对海量DNA或RNA片段的同时测序，从而能够在相对较短的时间内完成全基因组、外显子组、转录组等层面的深度分析。该技术已广泛应用于遗传病研究、肿瘤基因组学、病原微生物检测、农业育种及进化生物学等多个生命科学学科，成为驱动生物医学创新的关键引擎。

然而，MPS数据的产生与解读面临多重挑战。首先，生物样本本身的异质性、核酸提取与文库制备过程中的技术偏差、不同测序平台（如Illumina,MGI,OxfordNanopore,PacBio等）的原理差异，均直接影响原始数据的质量。其次，海量数据的处理对计算存储资源和生物信息学算法提出了极高要求。在复杂的数据处理流程中，质量控制（QC）是确保结果可靠性的基石，但往往因流程自动化或关注点偏移而被忽视。

低质量的数据将直接导致下游分析错误，例如：高测序错误率可能被误判为基因突变；低覆盖度区域可能导致真实变异漏检；序列比对偏差会影响基因定量或结构变异分析的准确性。因此，系统性地评估和监控MPS数据质量，并非可选步骤，而是不可或缺的科学环节。

《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准的制定，旨在应对上述挑战。其核心目的与意义在于：

1.建立统一的质量评估框架：为MPS数据从产生到分析的全流程提供一套完整、清晰的质量控制指标体系，涵盖“原始数据”、“序列比对/组装”和“变异检测”三个核心阶段。

2.提供跨平台可比性指南：针对当前市场上主流的MPS技术平台，给出具有普适性和平台特异性的质量评估建议，促进不同平台、不同实验室产出数据之间的比较与整合。

3.提升数据分析的可靠性与可重复性：通过规范化的质量阈值和评估方法，降低因数据质量问题导致的假阳性和假阴性结果，增强科学研究与临床检测结论的可信度与可重复性。

4.指导技术开发与流程优化：为测序服务提供商、生物信息学软件开发者和实验室操作人员提供明确的质量改进目标，推动整个产业链的技术优化与标准化进程。

5.支撑行业监管与合规：为药品监管、临床检验、司法鉴定等对数据质量有严格要求的领域提供技术依据，助力相关行业标准的制定与实施。

二、标准的范围与主要技术内容

本标准明确规定了大规模并行测序数据质量评估的总体要求、具体指标和实施建议。其范围全面覆盖了MPS数据分析的核心流程，但排除了与基因组从头组装（denovoassembly）相关的特定过