成年男性IHH遗传筛查及GnRH脉冲泵治疗的多维度解析.docx

成年男性IHH遗传筛查及GnRH脉冲泵治疗的多维度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism,IHH）是一种较为常见的内分泌疾病，属于先天性下丘脑GnRH神经元缺陷、或GnRH合成、分泌或作用障碍，进而导致垂体分泌促性腺激素减少，最终引起性腺功能不足的病症。临床根据患者是否合并嗅觉障碍分为两大类，有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征（Kallmannsyndrome，KS），嗅觉正常者则称为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（normosmicidiopathic