2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1228）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是？

A.基于大规模人群的统计结论

B.针对个体基因、环境和生活方式差异的个性化诊疗

C.依赖传统经验医学的标准化治疗

D.以疾病症状为唯一判断依据

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组学、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学发展规划纲要》）。A为群体医学特征，C为传统医学特征，D忽略了分子层面差异，均错误。

以下哪项是第二代测序（NGS）技术的典型应用？

A.检测单个基因点突变（如Sanger测序）

B.全基因组范围内的变异检测（如肿瘤驱动基因）

C.蛋白质结构解析（如X射线晶体学）

D.细胞形态学观察（如病理切片）

答案：B

解析：NGS的优势是高通量、低成本，可同时检测数百万个位点（如全外显子测序、肿瘤Panel）。A是Sanger测序的应用，C是蛋白质组学技术，D是传统病理学方法，均错误。

生物信息学中，GATK工具的主要功能是？

A.原始测序数据质量控制（如FastQC）

B.序列与参考基因组比对（如BWA）

C.变异检测与注释（如单核苷酸变异SNP）

D.基因表达量计算（如HTSeq）

答案：C

解析：GATK（基因组分析工具包）是主流的变异检测工具，用于SNP和Indel的识别与校正（Broad研究所开发）。A对应FastQC，B对应BWA，D对应HTSeq，均错误。

循环肿瘤DNA（ctDNA）作为液体活检标志物的主要优势是？

A.检测成本远低于组织活检

B.可实时监测肿瘤动态变化

C.突变丰度显著高于组织样本

D.无需考虑肿瘤异质性问题

答案：B

解析：ctDNA可通过血液采样实现无创、多次检测，反映肿瘤实时状态（如耐药突变）。A错误，液体活检成本通常更高；C错误，ctDNA突变丰度通常低于组织；D错误，肿瘤异质性仍可能导致漏检，均错误。

以下哪项不属于肿瘤分子分型的依据？

A.驱动基因突变类型（如EGFRL858R）

B.肿瘤组织学类型（如肺腺癌vs鳞癌）

C.免疫检查点表达（如PD-L1TPS评分）

D.肿瘤微环境特征（如T细胞浸润程度）

答案：B

解析：分子分型基于分子水平特征（如基因、蛋白、免疫标记），而组织学类型是传统病理分类（WHO肿瘤分类标准）。A、C、D均为分子分型依据，B错误。

精准医疗中，药物基因组学的核心是研究？

A.药物在体内的代谢途径（药代动力学）

B.个体基因变异与药物疗效/毒性的关联

C.药物靶点的三维结构（如分子对接）

D.药物临床试验的统计设计（如RCT）

答案：B

解析：药物基因组学关注基因多态性（如CYP450酶基因）对药物反应的影响（如氯吡格雷代谢差异）。A是药代动力学，C是结构生物学，D是临床试验方法，均错误。

以下哪种数据库主要用于存储癌症多组学数据？

A.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

B.TCGA（癌症基因组图谱）

C.UniProt（蛋白质序列数据库）

D.ClinVar（临床变异数据库）

答案：B

解析：TCGA（TheCancerGenomeAtlas）整合了超过33种癌症的基因组、转录组和临床数据。A存储SNP信息，C存储蛋白质信息，D存储临床意义明确的变异，均错误。

生物样本库的“三库联动”不包括？

A.样本实物库（组织、血液等）

B.临床信息库（病史、治疗记录）

C.组学数据库（基因组、蛋白组数据）

D.药物研发库（候选药物分子）

答案：D

解析：三库联动指样本库、临床信息库、组学数据库的整合（《生物样本库质量控制与管理规范》）。D为药物研发环节，不属于样本库核心联动体系，错误。

以下哪项是精准医疗伦理的核心原则？

A.数据所有权归研究机构所有

B.患者需完全放弃隐私以获得治疗

C.知情同意需涵盖数据使用的全周期

D.基因编辑技术可无条件应用于临床

答案：C

解析：精准医疗伦理要求患者对数据采集、存储、共享等全流程知情并同意（《人类遗传资源管理条例》）。A错误，数据所有权通常归患者；B错误，隐私保护与数据使用需平衡；D错误，基因编辑需严格伦理审查，均错误。

以下哪种技术属于蛋白质组学研究范畴？

A.荧光原位杂交（FISH，检测基因扩增）

B.质谱技术（如LC-MS/MS，检测蛋白表达）

C.实时定量PCR（qPCR，检测mRNA）

D.流式细胞术（检测细胞表面标记）

答案：B

解析：蛋白质组学通过质谱等技术分析蛋白质表达、修饰及相互作用。A是细胞遗传学技术，C是转录组学技术，D是细胞表型分析技术，均错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的技术体系包括以下哪些关键环节？（）

A.多组学数据采集（基因组、转录