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罕见病科普题目及解析答案最新

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.什么是脆性X染色体综合征？()

A.一种神经退行性疾病

B.一种遗传性智力障碍

C.一种自身免疫性疾病

D.一种遗传性血液疾病

2.杜氏肌营养不良症的主要症状是什么？()

A.心脏病发作

B.肌肉无力和萎缩

C.疼痛和肿胀的关节

D.视力或听力下降

3.囊性纤维化疾病的主要特征是什么？()

A.肺炎和支气管扩张

B.肝硬化

C.肾结石

D.以上都是

4.庞贝病是一种什么类型的疾病？()

A.遗传性神经退行性疾病

B.遗传性代谢性疾病

C.遗传性免疫性疾病

D.遗传性血液疾病

5.马凡综合症常见的并发症有哪些？()

A.心脏瓣膜问题

B.骨骼变形

C.视力问题

D.以上都是

6.法布里斯病的症状通常在什么年龄开始出现？()

A.儿童早期

B.青少年期

C.成年期

D.老年期

7.亨廷顿舞蹈病的主要症状是什么？()

A.肌肉无力

B.不自主的舞蹈样动作

C.疼痛和肿胀的关节

D.神经性耳聋

8.戈谢病是一种什么样的遗传性疾病？()

A.X连锁遗传

B.常染色体隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.Y连锁遗传

9.马凡综合症患者的心脏问题通常与哪种结构异常有关？()

A.心肌病

B.心瓣膜异常

C.心脏电生理异常

D.以上都不是

二、多选题(共5题)

10.以下哪些症状可能与唐氏综合症相关？()

A.智力障碍

B.特定的面部特征

C.指甲床增厚

D.舌头肥大

11.以下哪些是囊性纤维化疾病的潜在并发症？()

A.肺炎

B.胆结石

C.胰腺炎

D.肺气肿

12.以下哪些治疗方法可以用于庞贝病？()

A.药物治疗

B.手术治疗

C.造血干细胞移植

D.支持性治疗

13.马凡综合症患者的哪些身体部位可能受到影响？()

A.心脏

B.骨骼系统

C.眼睛

D.神经系统

14.脆性X染色体综合征可能引起的症状包括哪些？()

A.智力障碍

B.行为问题

C.语言障碍

D.视力问题

三、填空题(共5题)

15.唐氏综合症是由第______号染色体异常引起的。

16.囊性纤维化疾病患者由于______蛋白功能异常，导致多种器官功能障碍。

17.庞贝病是一种______病，患者体内缺乏α-甘露糖苷酶，导致糖原在细胞内积累。

18.法布里斯病是一种______遗传病，以皮肤、肾脏和神经系统受累为主要特征。

19.马凡综合症是一种______疾病，患者常伴有心血管和骨骼系统的异常。

四、判断题(共5题)

20.唐氏综合症患者普遍存在智力障碍。()

A.正确B.错误

21.囊性纤维化疾病患者不会出现肺部问题。()

A.正确B.错误

22.庞贝病是一种自限性疾病，无需治疗。()

A.正确B.错误

23.法布里斯病是一种罕见病，只有男性会受到影响。()

A.正确B.错误

24.马凡综合症患者通常会有身高异常，这是一种家族性特征。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.什么是脆性X染色体综合征，它的主要临床表现有哪些？

26.囊性纤维化疾病患者为何会出现多器官功能障碍？

27.为什么庞贝病患者需要进行酶替代疗法？

28.法布里斯病患者的皮肤有何特殊表现？

29.马凡综合症患者的心脏问题有哪些类型？

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一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】脆性X染色体综合征是一种X连锁隐性遗传性智力障碍，男性患者比女性患者更为常见。

2.【答案】B

【解析】杜氏肌营养不良症的主要症状是肌肉无力和进行性萎缩，通常从腿部开始。

3.【答案】A

【解析】囊性纤维化疾病的主要特征是肺部的慢性感染和支气管扩张，同时也可能导致肝、胆和胰腺问题。

4.【答案】B

【解析】庞贝病是一种由于溶酶体酸性水解酶缺陷导致的遗传性代谢性疾病。

5.【答案】D

【解析】马凡综合症患者常见的并发症包括心脏瓣膜问题、骨骼变形和视力问题等。

6.【答案】C

【解析】法布里斯病的症状通常在青少年期开始出现，但有时也可能在成年期才被诊断。

7.【答案】B

【解析】亨廷顿舞蹈病的主要症状是不自主的舞蹈样动作，这种运动通常是快速、