遗传病和人类健康课件-新教材北师大版八年级上册生物.pptxVIP

16·6遗传病与人类健康

情境导入白化病患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。

如图展示的为常见遗传病——白化病。图中“宝宝”的双亲无白化病。思考：白化病属于哪一种变异？情境导入白化病等遗传病属于“可遗传的变异”

人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病。致病基因通过_________在家族中传递。遗传物质配子阅读书本P111页，找出什么是遗传病？阅读书本P112页小资料，找出常见的遗传病常染色体隐性遗传病：。多基因遗传病：。先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症等脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症等

苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21—三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如小头，项厚，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗小指内弯等。

据研究，我们每个人都是遗传病基因的携带者，每个人全部基因中都可能有5-6个致病基因。自然人群中有25％—30％的人受某种遗传病所累。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的。我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。发病率高普遍存在对人类健康具有较大的威胁遗传病严重危害人类健康

近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率《中华人民共和国民法典》中第一千零四十八条中明确指出：近亲禁止结婚。思考：近亲是什么意思？为什么要禁止近亲结婚？和遗传病预防有什么关系？阅读书本P111——112页1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。2.近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。

3.新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。4.近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。直系血统旁系血统

DISEASEENCYCLOPEDIA医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断1分析遗传病的传递方式2推算出后代的再发风险率3向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等4遗传咨询的内容和步骤遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗传病对人类的健康威胁这么大，且许多都不能治愈。那么有什么好的预防措施？

一、遗传病的特征：由_______________改变而引起的疾病；致病基因通过__________在家族中传递；存在具有___________性。二、近亲结婚：近亲结婚是指_____之内有共同祖先的男女婚配。禁止近亲结婚的原因：近亲结婚会使后代患隐性遗传病的可能性____，其原因是血缘关系近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性_____，双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女。三、遗传病的预防：1.____________2.________________________________________遗传物质配子普遍三代增大增大禁止近亲结婚遗传咨询配合产前诊断及选择性流产知识总结

1.我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询？参考答案：婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检查者可以根据遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。随堂练习

2.小说《红楼梦》中林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子，他们的爱情故事让读者