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2026年精准医疗工程师考试题库(附答案和详细解析

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪种技术是精准医疗中实现“个体基因组差异分析”的核心工具？

A.酶联免疫吸附试验（ELISA）

B.下一代测序（NGS）

C.流式细胞术（FCM）

D.聚合酶链式反应（PCR）

答案：B

解析：精准医疗的核心是基于个体遗传信息的差异制定诊疗方案。NGS（下一代测序）技术可高效检测全基因组或目标区域的序列变异（如单核苷酸变异SNP、插入缺失Indel等），是分析个体基因组差异的关键工具。ELISA主要用于蛋白定量，FCM用于细胞分选，PCR用于特定基因扩增，均无法全面覆盖基因组差异分析需求。

2.在肿瘤精准治疗中，以下哪项属于“伴随诊断”的典型应用？

A.检测患者外周血中癌胚抗原（CEA）水平

B.检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR基因19外显子缺失突变

C.评估患者化疗后的肝功能指标

D.分析患者肿瘤组织的病理分级

答案：B

解析：伴随诊断（CompanionDiagnostics）是指通过检测特定生物标志物，为靶向药物的适用人群提供依据。EGFR19外显子缺失突变是吉非替尼、奥希替尼等EGFR-TKI药物的明确疗效预测标志物，检测该突变可指导药物选择，属于伴随诊断。CEA是肿瘤标志物但无明确靶向药物对应；肝功能指标是治疗安全性监测；病理分级是传统诊断，均不直接关联靶向治疗决策。

3.生物信息学分析中，对NGS数据进行“变异注释”的主要目的是？

A.去除测序过程中的随机错误

B.确定变异在基因组中的位置

C.评估变异的临床意义（如致病性、药物敏感性）

D.统计测序数据的覆盖深度

答案：C

解析：变异注释是将测序检测到的基因变异（如SNP、Indel）与已知数据库（如ClinVar、dbSNP、OMIM）关联，分析其功能影响（如错义突变、无义突变）、人群频率（如ExAC数据库）及临床意义（如致病等级、药物响应相关变异），从而为临床决策提供依据。去除测序错误是数据质控步骤；确定变异位置是比对（Mapping）的结果；覆盖深度统计是数据质量评估内容。

4.以下哪种组学技术可用于分析基因表达调控的表观遗传机制？

A.转录组测序（RNA-Seq）

B.甲基化测序（Bisulfite-Seq）

C.蛋白质组学（LC-MS/MS）

D.代谢组学（NMR）

答案：B

解析：表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。甲基化测序（如全基因组Bisulfite测序）通过检测DNA胞嘧啶甲基化（5mC）的位置和水平，直接反映表观遗传调控状态。RNA-Seq分析基因转录水平；蛋白质组学研究蛋白表达；代谢组学关注小分子代谢物，均不直接对应表观遗传机制。

5.在液体活检技术中，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的关键挑战是？

A.ctDNA浓度低（通常0.1%血浆游离DNA）

B.样本采集需要动脉血

C.检测设备成本过高

D.无法区分肿瘤类型

答案：A

解析：ctDNA在血浆游离DNA（cfDNA）中的占比极低（早期肿瘤可能仅0.01%-0.1%），需高灵敏度检测技术（如数字PCR、超高深度测序）避免假阴性。液体活检通常使用静脉血；设备成本随技术发展逐步降低；通过变异谱分析可区分肿瘤类型（如EGFR突变提示肺癌可能）。

二、多项选择题（每题3分，共10题）

1.精准医疗的“多组学整合”通常包括以下哪些维度？（）

A.基因组学

B.转录组学

C.微生物组学

D.社会心理学

答案：ABC

解析：多组学整合是精准医疗的核心策略，通过整合基因组（遗传信息）、转录组（基因表达）、蛋白质组（功能执行）、代谢组（终末表型）、微生物组（环境互作）等数据，全面解析个体特征。社会心理学属于行为医学范畴，不直接纳入组学整合。

2.以下哪些是肿瘤精准治疗中“生物标志物”的主要类型？（）

A.驱动基因突变（如ALK融合）

B.肿瘤突变负荷（TMB）

C.程序性死亡配体1（PD-L1）表达水平

D.患者年龄

答案：ABC

解析：生物标志物需与治疗响应或预后直接相关。驱动基因突变（如ALK融合提示ALK抑制剂敏感）、TMB（高TMB提示免疫治疗获益可能）、PD-L1表达（高表达提示PD-1/PD-L1抑制剂疗效更好）均为已验证的肿瘤生物标志物。患者年龄是临床因素，但非直接疗效预测标志物。

3.关于基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在精准医疗中的应用，以下表述正确的是？（）

A.可用