课肿瘤遗传学详解演示文稿.pptVIP

遗传性核酸内切酶缺乏，切除修复缺陷。第三十页，共43页。第三节染色体异常与肿瘤染色体异常既是细胞癌变的原因，也是细胞癌变的结果。第三十一页，共43页。一、肿瘤细胞的染色体畸变第三十二页，共43页。（一）染色体的数目畸变特点：（1）实体瘤：二倍体到四倍体之间。（2）癌性积水：数目波动幅度较大。注意：数目改变与肿瘤恶性程度不成正比。在某些肿瘤中，如果某些细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干系（stemline），干系的染色体数目称为众数（modalnumber）；细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系（sideline）。第三十三页，共43页。（二）染色体结构异常第三十四页，共43页。如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为这种肿瘤标记染色体(markerchromosome)。非特异性标记染色体特异性标记染色体（二）染色体结构异常第三十五页，共43页。特异性标记染色体：在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现，具有特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具有代表性。（1）慢粒白血病（CML）的Ph染色体（2）Burkitt淋巴瘤的14q＋染色体（二）染色体结构异常第三十六页，共43页。markerchromosome（1）Ph染色体1960年，NowellandHungerford——CML第三十七页，共43页。t（9;22）（22pter→22q11::9q34→9qter）（1）Ph染色体第三十八页，共43页。意义：①诊断依据②鉴别诊断依据③早期诊断依据④预后判断依据（1）Ph染色体第三十九页，共43页。慢粒白血病发病原因Ph染色体：9q34上原癌基因abl+22q11上bcr基因融合基因bcr/abl酪氨酸激酶活性细胞恶性增殖第四十页，共43页。（2）14q＋染色体t(8;14)(q24;q32)见于90％的Burkitt淋巴瘤。第四十一页，共43页。（2）14q＋染色体第四十二页，共43页。肿瘤中的染色体变化易位缺失原发性非随机继发性随机第四十三页，共43页。课肿瘤遗传学详解演示文稿第一页，共43页。优选课肿瘤遗传学第二页，共43页。指生长失去正常调控而无限自主增生的细胞群。体细胞遗传物质的突变是肿瘤形成的直接原因。肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。肿瘤(Tumor)第三页，共43页。（一）癌家族(cancerfamily)（二）家族性癌(familialcarcinoma)一、癌家族与家族性癌第一节肿瘤的遗传现象第四页，共43页。（一）癌家族（cancerfamily）在一个家系中恶性肿瘤发病率高且发病年龄较低的现象。特点：①腺癌；②多为多发性、原发性恶性肿瘤；③发病年龄较早；④按AD方式进行。第五页，共43页。第六页，共43页。（二）家族性癌（familailcarcinoma）指一个家族中多个成员患同种肿瘤。特点：①一般为较常见肿瘤；②患者一级亲属发病率高于一般人群3～4倍；③同卵双生发病一致率高；④遗传方式不明了。第七页，共43页。（一）遗传性肿瘤（hereditarytumors）

一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起，常以孟德尔式遗传方式传递，称为遗传性肿瘤。1、视网膜母细胞瘤2、肾母细胞瘤3、神经母细胞瘤二、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征第八页，共43页。罕见（1/21000~1/10000），ADCatseye1、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)Cat’seyeClinicalmanifestation第九页，共43页。ⅠⅢⅡ121234512345ⅠⅢⅡ121234123遗传型家系散发型病例双侧发病AD1.5岁前遗传型单侧发病非AD2岁后非遗传型发病部位方式发病年龄类型第十页，共43页。视网膜母细胞瘤致病基因：Rb（抑癌基因）基因定位：13