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2026年精准医疗研发人员岗位技能测试题含答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下关于三代测序技术（单分子实时测序）的描述，错误的是：

A.无需PCR扩增，直接读取DNA单分子序列

B.读长可达数万碱基对，适合检测结构变异

C.错误率主要为随机错误，可通过多次测序纠错

D.主流平台为IlluminaNovaSeq，采用边合成边测序原理

答案：D（Illumina为二代测序平台，三代测序主流平台为PacBioSequel和OxfordNanopore）

2.在肿瘤精准治疗中，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的动态监测主要用于：

A.替代组织活检进行基因突变初筛

B.评估术后微小残留病灶（MRD）

C.检测病毒感染相关肿瘤（如EBV）

D.分析肿瘤微环境中的免疫细胞浸润

答案：B（ctDNA动态监测的核心应用是MRD评估，反映治疗后残留肿瘤细胞的存在）

3.以下生物信息学工具中，专门用于单细胞RNA测序数据降维分析的是：

A.BWA（全基因组比对工具）

B.CellRanger（10×Genomics数据处理流程）

C.Seurat（单细胞数据整合与可视化）

D.GATK（基因组变异检测工具）

答案：C（Seurat是单细胞分析的经典工具，支持PCA、UMAP等降维方法）

4.针对遗传性疾病的精准诊断，全外显子测序（WES）的关键优势是：

A.覆盖全部基因调控区域，解析非编码变异

B.成本低于全基因组测序（WGS），聚焦蛋白编码区

C.可直接检测拷贝数变异（CNV）和染色体易位

D.无需考虑样本质量，适用于FFPE存档样本

答案：B（WES覆盖约1%的基因组，但包含85%的已知致病变异，成本效益更高）

5.在药物研发中，“伴随诊断”的核心作用是：

A.评估药物在健康人群中的安全性

B.筛选可能从药物治疗中获益的特定患者亚群

C.监测药物在体内的代谢动力学过程

D.分析药物与其他治疗手段的联合效果

答案：B（伴随诊断通过检测生物标志物，确定药物适用人群，提高治疗有效性）

6.以下关于多组学整合分析的描述，正确的是：

A.仅需整合基因组和转录组数据即可解析疾病机制

B.蛋白组数据可直接反映基因表达的最终功能状态

C.代谢组分析无法提供药物靶点的潜在信息

D.表观组学（如DNA甲基化）与基因表达调控无关

答案：B（蛋白是基因功能的直接执行者，蛋白组数据更接近表型）

7.基于AI的精准医疗模型开发中，“过拟合”的主要解决方法是：

A.增加训练数据量，使用交叉验证

B.减少特征维度，仅保留p值0.05的变量

C.提高模型复杂度（如增加神经网络层数）

D.仅使用单一类型数据（如仅基因组数据）

答案：A（过拟合源于模型对训练数据过度适应，增加数据量和交叉验证可提升泛化能力）

8.肿瘤免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）的响应标志物中，最具临床验证的是：

A.肿瘤突变负荷（TMB）

B.循环肿瘤细胞（CTC）数量

C.血液中白细胞计数

D.患者年龄和体重指数（BMI）

答案：A（TMB高提示肿瘤抗原丰富，更易被免疫系统识别，与PD-1抑制剂响应相关）

9.以下关于基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在精准医疗中的应用，错误的是：

A.可用于构建疾病特异性细胞模型（如iPSC分化的神经细胞）

B.体内编辑需解决递送系统的靶向性和脱靶效应问题

C.已获批用于治疗所有遗传性视网膜疾病

D.可通过敲除致病基因或修复突变位点实现治疗

答案：C（CRISPR疗法目前仅获批用于部分疾病，如镰刀型细胞贫血，未覆盖所有视网膜疾病）

10.在新生儿遗传病筛查中，串联质谱技术的主要检测目标是：

A.染色体数目异常（如21三体）

B.氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢产物

C.单基因病的点突变（如CFTR基因）

D.病毒抗体（如HIV、乙肝）

答案：B（串联质谱通过检测代谢物浓度，筛查苯丙酮尿症、脂肪酸氧化障碍等代谢病）

11.以下关于液体活检技术的描述，正确的是：

A.ctDNA的完整性与肿瘤分期呈负相关（分期越高，片段越短）

B.外泌体可携带蛋白质、RNA等多类型生物标志物

C.CTC检测的金标准是流式细胞术，无需特异性抗体

D.循环肿瘤RNA（ctRNA）稳定性高于ctDNA，更易检测

答案：B（外泌体是细胞分泌的囊泡，可包裹多种生物分子，是液体活检的潜在标志物）

12.精