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2025年检验科临床分子诊断试题及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是分子诊断技术的基本原理？()

A.基因测序

B.蛋白质组学

C.生物信息学

D.电化学分析

2.PCR技术中，以下哪个步骤是扩增DNA的关键？()

A.变性

B.复性

C.延伸

D.预变性

3.Sanger测序法中，以下哪种物质用于终止DNA链的合成？()

A.尿嘧啶

B.腺嘌呤

C.亮氨酸

D.dNTPs

4.液态芯片技术的主要优势是什么？()

A.成本低

B.灵活性高

C.速度快

D.以上都是

5.以下哪种基因突变类型与癌症发生密切相关？()

A.假基因突变

B.无义突变

C.停止密码子突变

D.点突变

6.以下哪种技术可用于检测基因表达水平？()

A.Southern印迹

B.Northern印迹

C.Western印迹

D.ELISA

7.以下哪种方法可用于检测基因拷贝数变异？()

A.DNA测序

B.Southern印迹

C.FISH

D.qPCR

8.以下哪种技术可用于检测微生物的耐药性？()

A.PCR

B.DNA测序

C.微生物培养

D.ELISA

9.以下哪种分子标记与遗传疾病的诊断密切相关？()

A.简单序列重复标记

B.微卫星标记

C.单核苷酸多态性标记

D.以上都是

二、多选题(共5题)

10.以下哪些因素可能影响PCR扩增效率？()

A.DNA模板质量

B.引物设计

C.反应体系组成

D.循环参数

E.酶活性

11.以下哪些技术可用于基因表达分析？()

A.Northern印迹

B.Western印迹

C.Southern印迹

D.RT-qPCR

E.DNA测序

12.以下哪些突变类型可能导致蛋白质功能的改变？()

A.无义突变

B.停止密码子突变

C.密码子插入

D.密码子缺失

E.碱基替换

13.以下哪些分子诊断技术可以用于病原体检测？()

A.PCR

B.基因芯片

C.FISH

D.免疫层析

E.血清学检测

14.以下哪些因素可能影响基因测序的准确性？()

A.DNA模板质量

B.序列读取长度

C.序列重叠率

D.数据分析软件

E.硬件设备

三、填空题(共5题)

15.PCR技术的全称是__________，其中“R”代表__________。

16.在分子诊断中，用于检测基因拷贝数变异的技术是__________。

17.Sanger测序法中，终止DNA链合成的物质是__________，它缺乏__________。

18.基因表达分析中，定量分析mRNA水平常用的技术是__________。

19.在分子诊断中，用于检测蛋白质水平的技术是__________。

四、判断题(共5题)

20.PCR技术可以在一个反应体系中完成DNA的复制。()

A.正确B.错误

21.Sanger测序法只能用于检测DNA序列，不能用于RNA测序。()

A.正确B.错误

22.基因芯片技术可以同时检测多个基因的表达水平。()

A.正确B.错误

23.FISH技术可以用来检测单个基因的突变。()

A.正确B.错误

24.ELISA技术可以用于检测病毒感染。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述PCR技术的基本原理及其在分子诊断中的应用。

26.解释Sanger测序法的基本原理及其局限性。

27.阐述基因芯片技术的工作原理及其在临床诊断中的应用。

28.讨论FISH技术在染色体异常检测中的应用及其优势。

29.解释ELISA技术在病原体检测中的应用及其原理。

2025年检验科临床分子诊断试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】电化学分析不属于分子诊断技术的基本原理，它是分析化学的一个分支。

2.【答案】C

【解析】在PCR技术中，延伸步骤是DNA聚合酶在引物指导下合成新的DNA链，是扩增DNA的关键步骤。

3.【答案】A

【解析】Sanger测序法中，尿嘧啶（dUTP）被用作终止子，因为它缺乏3-OH，不能与下一个dNTP形成磷酸二酯键。

4.【答案】D

【解析】液态芯片技术