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NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.v1）解读PPT课件精准诊疗，守护血液健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准分类与分期

目录第四章第五章第六章治疗策略特殊人群管理随访与长期管理

疾病概述1.

定义与核心特征克隆性造血干细胞疾病：起源于造血干细胞的异常克隆增殖，表现为一系或多系血细胞过度生成。JAK2/CALR/MPL基因突变：90%以上患者携带JAK2V617F、CALR或MPL基因驱动突变，导致JAK-STAT信号通路持续激活。血栓与出血倾向：由于血小板功能异常及高细胞计数，患者易发生动静脉血栓和出血事件。

中位诊断年龄60-65岁，随年龄增长发病率显著上升，50岁以下患者仅占10%-15%年龄分布特征PV和ET女性发病率高于男性(约1.5:1)，而PMF的性别分布相对均衡性别差异明显欧美国家年发病率约0.5-2.5/10万，亚洲人群发病率约为欧美人群的1/3地域发病率JAK2V617F突变见于95%PV、50-60%ET/PMF患者；CALR突变在非JAK2/MPL突变ET中占67%-88%基因突变谱流行病学数据

JAK-STAT信号通路持续激活是核心机制，JAK2突变导致酪氨酸激酶活性丧失负调控驱动突变通路克隆演化规律微环境相互作用炎症因子风暴初始突变(如JAK2)获得后，伴随ASXL1、TET2等表观遗传学突变累积促进疾病进展异常造血细胞通过TGF-β、PDGF等细胞因子刺激骨髓纤维母细胞活化，形成纤维化微环境IL-6、TNF-α等促炎因子水平升高，与症状负荷和血栓风险显著相关发病机制

诊断标准2.

临床表现识别患者常表现为持续性红细胞增多、血小板增多或白细胞增多，需结合外周血涂片和骨髓活检进一步确认。血细胞计数异常约50%的患者出现脾脏肿大，可通过体格检查或影像学（如超声、CT）评估，是诊断的重要线索之一。脾脏肿大部分患者因血小板功能异常或高黏滞血症，出现反复血栓事件（如深静脉血栓）或异常出血（如鼻衄、牙龈出血）。血栓或出血倾向

流式细胞术检测CD34+细胞比例，＞1%提示向骨髓纤维化转化风险全血细胞计数分析真性红细胞增多症患者HCT＞49%（男）或48%（女），血小板增多症患者PLT持续＞450×10?/L基因突变检测采用等位基因特异性PCR技术，检出JAK2V617F突变（灵敏度1%）及CALR外显子9缺失/插入突变血清学标志物EPO水平＜4.6mU/ml（PV特异性指标），LDH升高提示疾病进展实验室检查方法

PV患者骨髓增生度＞80%，巨核细胞聚集成簇；ET患者可见巨大成熟巨核细胞细胞增生特征采用WHO标准（0-3级），MF-3级见网状纤维广泛交叉沉积伴骨硬化纤维化分级CD61突出显示异常巨核细胞，Gomori染色定量纤维化程度免疫组化标记骨髓活检病理

分类与分期3.

WHO亚型分类MDS伴单系发育异常：特征为单一细胞系（红系、粒系或巨核系）发育异常，外周血细胞减少，骨髓原始细胞5%，无Auer小体。常见于老年患者，进展风险较低。MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）：红系前体细胞中环形铁粒幼细胞≥15%（或≥5%伴SF3B1突变），常伴贫血，预后中等，SF3B1突变者生存期较长。MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）：≥2系细胞发育异常，骨髓原始细胞5%，无Auer小体。易转化为急性髓系白血病（AML），需密切监测。

IPSS-R（修订版国际预后评分系统）综合细胞遗传学、血细胞减少程度和骨髓原始细胞比例，分为极低危、低危、中危、高危和极高危5组，预测生存期和AML转化风险。WPSS（WHO预后评分系统）基于WHO分型、输血依赖和染色体异常动态评估预后，适用于长期随访患者。LR-PSS（低危患者特异性评分系统）针对IPSS-R低危/极低危患者，纳入突变谱（如TP53、ASXL1）细化风险分层。分子学风险模型（如IPSS-M）整合基因突变（SF3B1、RUNX1等），提升预测精度，尤其适用于传统分层模糊的病例。风险分层系统

010203骨髓活检病理评估：通过纤维化程度、巨核细胞形态和CD34+细胞分布，辅助鉴别MDS与再生障碍性贫血或骨髓纤维化。流式细胞术免疫表型分析：检测髓系细胞表面标记异常（如CD117、CD13/CD33表达失调），早期识别克隆性增生。二代测序（NGS）panel：覆盖50+基因（如TET2、DNMT3A、IDH1/2），指导靶向治疗（如IDH抑制剂）和预后判断。预后评估工具

治疗策略4.

罗培干扰素（Ropeginterferonalfa-2b）：作为PV一线首选药物，具有快速血液学缓解和深度分子学疗效优势，中国研究显示起始剂量优化后3.1个月即可实现完全血液学缓解，24个月时25%患者达到完全分子学缓解。羟基脲：传统降细胞治疗药物，在PROU