NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2026.V2）解读PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2026.V2）解读精准诊疗，优化治疗新方案

目录第一章第二章第三章指南核心更新背景诊断标准优化风险分层系统演进

目录第四章第五章第六章分层治疗策略更新支持治疗与并发症管理特殊人群管理要点

指南核心更新背景1.

FLAG-IDA+维奈克拉方案优化修订了氟达拉滨（30mg/m2，第2-6天）、阿糖胞苷（1.5-2g/m2，氟达拉滨后4小时输注，持续4小时，第2-6天）及伊达比星（6mg/m2，第4-5天）的给药细节，并明确维奈克拉（400mg，第1-14天）的联合使用。参考DiNardo等2025年长期随访研究，证实该方案在新诊断及复发/难治性AML中的疗效。分子检测扩展新增ASXL1、BCOR、KIT、EZH2、FLT3等基因检测要求，依据2022年ELN标准进行风险分层，并推荐遗传易感性检测（参考NCCN骨髓增生异常综合征指南）。2026.V2版主要修订内容

循证医学证据更新要点长期疗效数据支持：基于DiNardo等研究，FLAG-IDA联合维奈克拉的长期缓解率与生存获益得到验证，尤其对高危组患者具有显著优势。诊断技术整合：强调骨髓活检需结合免疫组化、流式细胞术、细胞遗传学及NGS等多模态分析，提升染色体结构变异（如AML-A）检出率。高白细胞血症管理细化：新增羟基脲无效时使用阿糖胞苷（0.5-1-2g）的紧急处理建议，并指出白细胞分离术的有限证据。

新诊断及复发/难治性AML指南适用于成人患者，尤其推荐FLAG-IDA+维奈克拉方案用于符合强化化疗条件的患者。高危人群筛查明确需进行遗传易感性检测的特定人群（如年轻患者或家族史阳性者），以指导个体化治疗决策。适用范围与目标人群

诊断标准优化2.

血常规与生化检查：包括全血细胞计数（评估贫血、血小板减少及白细胞异常）、肝肾功能及电解质（排除重要脏器功能不全），凝血功能检测（尤其关注APL相关DIC风险）。骨髓形态学与免疫分型：骨髓穿刺需结合细胞形态学（原始细胞≥20%）、细胞化学染色（如MPO、NSE）及流式细胞术免疫分型（明确髓系标志如CD13、CD33、CD117）。细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析（检出t(8;21)、inv(16)等重现性异常），并行FISH或二代测序（NGS）检测FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等突变，为分型及预后分层提供依据。初诊必查项目清单

形态学-免疫学-遗传学整合诊断需综合骨髓原始细胞比例（≥20%）、免疫表型（排除淋系肿瘤）及特异性遗传学异常（如PML::RARα阴性排除APL），三者缺一不可。若存在克隆性重现性遗传学异常（如t(8;21)），即使原始细胞20%仍可确诊AML；治疗后需重复骨髓评估以确认缓解状态。需详细询问放化疗史，结合TP53突变等分子特征鉴别原发与继发性AML。对CEBPA、RUNX1突变患者，需追加胚系检测以排除遗传易感性AML。动态监测阈值调整排除治疗相关性AML胚系突变筛查诊断“金三角”要求

分子遗传学分析时机确诊后48小时内完成FLT3-ITD/TKD、NPM1、CEBPA等突变检测，指导诱导治疗选择（如FLT3抑制剂联用）。初诊即时检测通过NGS动态追踪残留病变（如NPM1突变定量），早期预测复发风险。缓解后监测复发时需重复分子检测（如IDH1/2、TP53），评估靶向治疗（如Venetoclax联合方案）或临床试验适应症。复发/难治阶段复检

风险分层系统演进3.

分层框架调整ELN2022将CEBPAbZIP框内突变独立列为良好风险，取消双等位突变要求；FLT3-ITD无论等位基因比例或是否伴NPM1突变均归为中危，简化了临床决策流程。新增高危标志物纳入KAT6A::CREBBP融合和MECOM重排作为不良细胞遗传学事件，同时扩展骨髓增生异常相关基因突变（如SRSF2、U2AF1等），强化对继发性AML的识别。预后验证数据真实世界研究（如安徽医大363例队列）显示，ELN2022分层下低、中、高危组5年OS率梯度显著（50%vs30%-50%vs20%），较ELN2017更精准区分预后。ELN2022分层标准应用

NPM1突变的核心地位NPM1突变单独存在时为良好风险，但需排除FLT3-ITD共存；其突变状态对诱导治疗反应率（CR达74.4%）和长期生存（5年OS约50%-70%）具有决定性影响。FLT3-ITD的动态评估ELN2022取消等位基因比例阈值，但临床中高比例FLT3-ITD（如BeatAML研究中AR0.5）仍与更高复发风险相关，需结合FLT3抑制剂（如米哚妥林）优化治疗。CEBPA突变的细化分类仅bZIP结构域突变被列为良好风险，而其他区域突变或无功能突变归为中危，凸显基因功能域分析在分层中的重要性。TP53突变的极端不良预后TP53突