出生缺陷及干预课件.pptVIP

出生缺陷及干预;

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。

先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。

;

出生缺陷

;特点：

先天存在；

可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；

出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。

(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)

;出生缺陷现状;2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因

随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。

美国1998中国2002

婴儿死亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰

其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%

居死因第1位居死因第1位;3.出生缺陷所致的寿命损失严重

匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。;危害

影响个人的一生---健康身体

影响一个家庭---家庭幸福

影响一个社会---社会和谐;出生缺陷的分类;我国常见的出生缺陷：

2003年，出生缺陷监测中心报告

先天性心脏病17.7/万

神经管畸形11.2/万

尿道下裂5.1/万

我省常见出生缺陷：

2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况

;无脑儿与脑积水;神经管畸形;先天性唇腭裂;脐膨出;短肢畸形;马蹄内翻足;唐氏综合征（21-三体）;进行性肌营养不良;先天性白内障;出生缺陷的致病因素;环境因素10%

遗传因素25%

环境与遗传共同作用65%;;;

遗传度高，遗传起作用越大

环境与遗传共同作用

（多基因遗传病）遗传度低，环境起作用越大

;出生缺陷干预;一级预防：

（最重要干预措施）

二级预防：

（一级干预的补充）

三级预防：

;计划生育

一级预防营养干预

低成本高效果的干预措施避免职业危害

（孕前围孕保健措施）疫苗接种

干预措施分三类三级预防为出生缺陷儿提供临床治疗和

有成本效果的干预措施康复服务，提供社会和心理支

持

孕前筛查

遗传学筛查产前筛查

新生儿筛查

;低成本高效果的措施

（有效的一级预防措施）

;人口和计划生育部门在一级预防中的优势：

政策支持；

具有健全的服务网络；

有以社区和人群服务的工作基础；

服务对象为育龄妇女；

有基本的服务设施和服务人员。

具体干预措施：

宣传倡导；