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2025年高考生物生物信息检索题真题汇编

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

考生注意：

1.请按试题顺序在答题卡上作答。

2.所有答案必须写在答题卡上，写在试卷上无效。

3.选择题作答时，用2B铅笔填涂答题卡上对应题目的答案标号。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。

4.非选择题作答时，用0.5毫米黑色签字笔在答题卡上作答。答错涂改时，用橡皮擦干净后，重新作答。

一、

为探究某种限制性核酸内切酶EcoRI的识别序列及切割位点，研究人员进行了如下实验：

1.获取EcoRI基因序列信息，发现其识别序列为“GAATTC”。

2.设计并合成了若干寡核苷酸引物，其中引物P1的序列为“GAATTCGACCTGACGTTTC”。

3.将引物P1与EcoRI基因片段的扩增产物混合，在适当条件下进行延伸反应。

4.对延伸产物进行凝胶电泳分析，结果显示存在单一、特定的片段。

请根据上述实验描述，回答以下问题：

（1）该实验中，研究人员获取EcoRI基因序列信息的主要途径是什么？简述利用生物信息学工具获取该信息的简要步骤。

（2）根据引物P1的序列和实验结果，推测EcoRI识别序列“GAATTC”在EcoRI基因片段上的位置。

（3）若将EcoRI基因片段用EcoRI酶进行切割，理论上会得到多少种不同大小的片段？请简述判断依据。

二、

某种单基因隐性遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a）在一种群体中的发病率较高。为降低该病在该群体中的发病率，科研人员收集了该群体的遗传学数据进行分析。部分数据信息如下：

1.数据来源：科研人员从公开的基因数据库（如NCBI）中下载了该群体中大量个体的全基因组测序数据，并对其中与该遗传病相关的基因区域进行了注释。

2.数据分析：通过生物信息学方法，科研人员分析了数据库中该基因区域的不同等位基因频率，发现等位基因a的频率显著高于其他地区同类群体。

3.结果应用：基于分析结果，该群体推行的优生措施建议包括：进行遗传咨询、孕期筛查等。

请回答：

（1）简述利用生物信息学工具检索特定基因在不同人群中等位基因频率数据的通常步骤。

（2）科研人员分析基因数据库时，可能需要关注该基因的哪些信息（至少列举三项）？

（3）除文中提到的措施外，基于群体遗传学原理，还可以提出哪两种降低该隐性遗传病发病率的具体建议？

三、

蛋白质是生命活动的主要承担者。为了研究某种未知功能蛋白质X，研究人员进行了如下信息检索和分析：

1.序列检索：研究人员通过NCBI的BLAST工具，将蛋白质X的氨基酸序列作为查询序列进行检索，发现其与一种已知的激酶（ProteinA）的序列相似性较高（约40%）。

2.结构检索：进一步检索PDB数据库，找到了与ProteinA结构域相似的蛋白质结构（PDBID:1XYZ），并下载了该结构文件。

3.功能预测：结合序列相似性和结构信息，研究人员预测蛋白质X可能也具有激酶活性，并可能参与细胞信号转导通路。

请回答：

（1）在进行BLAST序列检索时，选择何种参数设置通常能获得更相关的结果？为什么？

（2）检索PDB数据库时，除了蛋白质的PDBID，通常还需要关注哪些信息以评估其结构信息的可靠性或相关性？

（3）根据上述检索和分析，除了激酶活性外，蛋白质X还可能具有哪些其他的功能特征？请结合你的理解，说明推测的理由。

四、

线粒体DNA（mtDNA）在生物进化研究中具有重要价值。比较不同物种mtDNA的序列差异，可以揭示其系统发育关系。研究人员欲比较人类（Homosapiens）和黑猩猩（Pantroglodytes）的mtDNA控制区（D-loop）序列差异。

1.信息获取：研究人员首先在NCBIGenBank数据库中分别检索了人类和黑猩猩的mtDNA全序列或包含D-loop区域的序列（AccessionNumbers：人类mtDNA,NC_012920；黑猩猩mtDNA,NC_001807）。

2.序列对比：使用生物信息学软件（如ClustalW或MUSCLE）对获取的序列进行比对。

3.结果分析：比对结果显示，两者D-loop区域存在少量核苷酸差异，并发现了一些单倍型。

请回答：

（1）在检索人类和黑猩猩的mtDNA序列时，应如何选择关键词才能有效获取目标序列？

（2）简述使用生物信息学软件进行核苷酸序列比对的简要流程。

（3）根据序列比对结果，研究人员可以推断人类与黑猩猩的亲缘关系。请简述推断的依据，并说明D-loop区域在亲缘关系研究中的特点。

试卷答案

一、

（1）主要途径是利用公共生物信息数据库（如NCBI的GenBank/RefSeq数据库）。步