2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1214）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是？

A.基于群体统计的标准化治疗

B.基于个体差异的个性化诊疗

C.依赖单一基因检测的诊断

D.忽略环境因素的干预方案

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学导论》）。选项A是传统医学特征；C错误，因需多组学数据；D忽略环境因素不符合定义。

液体活检中最常用的循环肿瘤标志物是？

A.循环肿瘤细胞（CTC）

B.循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.外泌体（Exosome）

D.循环蛋白（CP）

答案：B

解析：ctDNA因稳定性高、检测灵敏度好，是目前液体活检中应用最广泛的标志物（《分子诊断学》）。A（CTC）分离难度大；C、D临床应用较少。

全外显子测序（WES）主要覆盖基因组的哪个区域？

A.非编码区

B.启动子区

C.编码区（外显子）

D.重复序列区

答案：C

解析：WES通过捕获并测序外显子区域（约占基因组1-2%），重点检测蛋白质编码基因的变异（《基因组学技术》）。其他选项为非外显子区域，非WES主要目标。

药物基因组学的主要研究内容是？

A.药物在体内的代谢路径

B.基因变异与药物疗效/毒性的关联

C.药物分子的化学结构优化

D.药物临床试验的统计学设计

答案：B

解析：药物基因组学聚焦于个体基因变异（如CYP450酶基因型）对药物反应的影响（《临床药理学》）。A是药代动力学内容；C属药物化学；D是临床试验方法学。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤大小

B.驱动基因变异

C.患者年龄

D.肿瘤发生部位

答案：B

解析：分子分型通过检测驱动基因（如EGFR、ALK）将肿瘤细分为不同亚型，指导靶向治疗（《肿瘤精准诊疗指南》）。其他选项为传统分型指标。

生物信息学中常用的短读长序列比对工具是？

A.BLAST

B.BWA

C.GATK

D.IGV

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短序列比对工具（《生物信息学分析流程》）。A用于序列相似性搜索；C是变异检测工具；D是可视化工具。

临床级肿瘤基因组测序的最低测序深度要求是？

A.10×

B.30×

C.100×

D.500×

答案：B

解析：临床检测需保证变异检测的准确性，通常要求覆盖深度≥30×（《临床基因检测技术规范》）。低于此深度可能漏检低频变异。

精准医疗中大数据的主要来源不包括？

A.电子病历（EMR）

B.多组学测序数据

C.社交媒体数据

D.影像组学数据

答案：C

解析：精准医疗大数据主要来自生物医学领域（如测序、影像、病历），社交媒体数据与医疗相关性低（《医疗大数据应用》）。

伴随诊断试剂的药品监管类别是？

A.Ⅰ类

B.Ⅱ类

C.Ⅲ类

D.无需分类

答案：C

解析：伴随诊断试剂需与靶向药物同步开发，直接影响治疗决策，属最高风险等级Ⅲ类（《医疗器械分类目录》）。

肿瘤早筛的关键性能指标是？

A.检测速度

B.特异性和敏感性

C.设备成本

D.操作复杂度

答案：B

解析：早筛需尽可能减少假阳性（高特异性）和假阴性（高敏感性），是评估其临床价值的核心指标（《肿瘤早筛技术指南》）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

多组学数据整合通常包括以下哪些类型？（）

A.基因组学数据

B.转录组学数据

C.蛋白组学数据

D.代谢组学数据

答案：ABCD

解析：多组学整合涵盖DNA（基因组）、RNA（转录组）、蛋白质（蛋白组）、小分子（代谢组）等多维度数据，全面反映生物系统状态（《组学数据整合》）。

影响靶向药物疗效的关键因素包括？（）

A.肿瘤驱动基因变异类型

B.肿瘤微环境免疫状态

C.患者药物代谢酶基因型

D.患者教育水平

答案：ABC

解析：疗效受基因变异（靶点存在性）、免疫微环境（如PD-L1表达）、药物代谢（如CYP2D6基因型）影响（《靶向治疗药理学》）。D与疗效无直接关联。

以下属于基因编辑技术的有？（）

A.CRISPR-Cas9

B.TALEN

C.ZFN

D.FISH

答案：ABC

解析：CRISPR-Cas9、TALEN（转录激活样效应因子核酸酶）、ZFN（锌指核酸酶）均为基因编辑工具（《基因编辑技术》）。D（荧光原位杂交）是基因检测技术。

液体活检相对于组织活检的优势包括？（）

A.无创取样

B.可动态监测肿瘤演变

C.检测成本更低

D.能完全替代组织活检

答案：AB

解析：液体活检通过血液等体液取样（无创），可多次检测追踪肿瘤变异（动态监测）（《液体活检临床应用》）。C错误，因技术成本较高；D错误，组织活检仍是